美国240例X连锁无丙种球蛋白血症患者的登记研究

目的：利用美国免疫缺陷网络（USIDNET）患者登记数据库，了解美国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患者的自然病史和临床结局。方法：查询USIDNET登记数据库中1981年至2019年收集的XLA患者数据。数据字段包括人口统计学、XLA诊断前后的临床特征、家族史、Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变、实验室检查结果、治疗方式和死亡率。结果：分析了通过USIDNET登记数据库编译的240例患者数据。患者出生年份范围为1945年至2017年。178例患者有生存状态信息，其中158例（88.8%）存活。204例患者报告了种族，白人148例（72.5%），黑人或非裔美国人23例（11.2%），西班牙裔20例（9.8%），亚裔或太平洋岛民6例（2.9%），其他或多种族7例（3.4%）。末次入院中位年龄、发病中位年龄、确诊中位年龄和确诊XLA后的中位病程分别为15岁（范围1-52岁）、0.8岁（出生至22.3岁）、2岁（出生至29岁）和10年（范围1-56年）。141例（58.7%）患者年龄小于18岁。221例（92%）患者接受IgG替代治疗，58例（24%）接受预防性抗生素治疗，19例（7.9%）接受免疫调节药物治疗。86例（35.9%）患者接受过外科手术，2例接受过造血细胞移植，2例需要肝移植。呼吸系统是最常受累的器官系统（51.2%），其次是胃肠道（40%）、神经系统（35.4%）和肌肉骨骼系统（28.3%）。尽管接受了IgGR治疗，感染在诊断前后均常见。诊断前菌血症/败血症和脑膜炎的报告更频繁，而诊断后脑炎的报告更常见。20例患者死亡（11.2%）。死亡中位年龄为21岁（范围3-56.7岁）。神经系统疾病是XLA死亡患者最常见的潜在合并症。结论：目前针对XLA患者的治疗降低了早期死亡率，但患者仍持续经历影响器官功能的并发症。随着预期寿命的延长，需要更多努力来改善诊断后的器官功能障碍和生活质量。神经系统表现是与死亡率相关的重要合并症，且尚未完全明确。