古基因组揭示7世纪阿瓦尔精英的起源与快速跨欧亚迁徙

Ancient genomes reveal origin and rapid trans-Eurasian migration of 7th century Avar elites.

作者信息Guido Alberto Gnecchi-Ruscone, Anna Szécsényi-Nagy, István Koncz, Gergely Csiky, Zsófia Rácz, A B Rohrlach, Guido Brandt, Nadin Rohland, Veronika Csáky, Olivia Cheronet, Bea Szeifert, Tibor Ákos Rácz, András Benedek, Zsolt Bernert, Norbert Berta, Szabolcs Czifra, János Dani, Zoltán Farkas, Tamara Hága, Tamás Hajdu, Mónika Jászberényi, Viktória Kisjuhász, Barbara Kolozsi, Péter Major, Antónia Marcsik, Bernadett Ny Kovacsóczy, Csilla Balogh, Gabriella M Lezsák, János Gábor Ódor, Márta Szelekovszky, Tamás Szeniczey, Judit Tárnoki, Zoltán Tóth, Eszter K Tutkovics, Balázs G Mende, Patrick Geary, Walter Pohl, Tivadar Vida, Ron Pinhasi, David Reich, Zuzana Hofmanová, Choongwon Jeong, Johannes Krause

PMID35366416

期刊Cell

发布时间2022-04-14

DOI10.1016/j.cell.2022.03.007

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实验完整度

高

古DNA全基因组数据（66例）与群体遗传建模、祖源定年等多层证据，并含独立方法验证。

主要模型

喀尔巴阡盆地前阿瓦尔时期及阿瓦尔时期古代个体66例阿瓦尔核心区多瑙-蒂萨河间地精英墓葬样本

重点核对

66例古代个体的全基因组SNP捕获测序，中位覆盖度2.9× 线粒体污染估计低（61/66个体约1%）核污染估计低（36/38男性<1%） qpgraph建模使用AR_Xianbei_P_2c作为东亚草原祖源代理 DATES推断混血日期，区分早期与晚期精英

摘要

阿瓦尔人是 mysterious 的人群，于公元567/68年定居喀尔巴阡盆地，其起源一直成谜。对66个前阿瓦尔时期和阿瓦尔时期个体的基因组分析，结合考古和历史数据，表明阿瓦尔精英经历了从东亚草原出发的长距离跨欧亚迁徙。

样本采集与古DNA测序

获取前阿瓦尔时期和阿瓦尔时期个体的全基因组数据

从66例古代骨骼或牙齿样本中提取DNA，构建UDG-half文库，进行全基因组SNP捕获测序。

群体遗传结构分析

比较前阿瓦尔与阿瓦尔时期个体的遗传差异

对66例个体进行主成分分析（PCA），并与现代和古代欧亚人群比较。

祖源建模与混血日期推断

量化阿瓦尔精英的东亚草原祖源比例并推断混血发生时间

使用qpAdm/qpWave进行两路或三路祖源建模，并用DATES推断混血日期。

本地祖源分析与验证

独立验证qpAdm建模结果

对插补定相后的数据进行MOSAIC和RFMix本地祖源分析，掩蔽东亚祖源区域后重新进行PCA和qpAdm。

实验环节	名称	品牌	货号
古DNA提取	蛋白酶K	Thermo Fisher Scientific	AM2548
文库构建	USER酶	New England Biolabs	M5505
T4 DNA连接酶	Thermo Fisher Scientific	EL0011
文库扩增	Herculase II融合DNA聚合酶	Agilent	600679
文库纯化	AMPure XP磁珠	Agilent	BCI-A63881
测序	Illumina HiSeq 4000测序仪	Illumina	--
SNP捕获	TwistAmp基础试剂盒	TwistDX	TABAS03kit

实验环节

名称

品牌

货号

古DNA提取

蛋白酶K

Thermo Fisher Scientific

AM2548

文库构建

USER酶

New England Biolabs

M5505

T4 DNA连接酶

Thermo Fisher Scientific

EL0011

文库扩增

Herculase II融合DNA聚合酶

Agilent

600679

文库纯化

AMPure XP磁珠

Agilent

BCI-A63881

测序

Illumina HiSeq 4000测序仪

Illumina

SNP捕获

TwistAmp基础试剂盒

TwistDX

TABAS03kit

环节	核对要点
样本选择与考古背景	66例样本的考古分期、文化归属和地理位置，包括17例前阿瓦尔时期和48例阿瓦尔时期个体阅读提示：STAR Methods中“Archaeological material and ethics permission”及Data S1
古DNA测序与数据质控	测序覆盖度（中位2.9×）、污染估计值、SNP捕获数量阅读提示：STAR Methods中“Ancient DNA processing and sequencing”及Table S1
祖源建模	qpAdm/qpWave模型中使用的祖源代理群体和外群集（OG1/OG2）阅读提示：STAR Methods中“Population genetic analysis”及Table S2-S4
混血日期推断	DATES分析中使用的祖源源群体（如Ulaanzuukh_SlabGrave）阅读提示：STAR Methods中“DATES”部分及Figure 4

环节

核对要点

样本选择与考古背景

66例样本的考古分期、文化归属和地理位置，包括17例前阿瓦尔时期和48例阿瓦尔时期个体

阅读提示：STAR Methods中“Archaeological material and ethics permission”及Data S1

古DNA测序与数据质控

测序覆盖度（中位2.9×）、污染估计值、SNP捕获数量

阅读提示：STAR Methods中“Ancient DNA processing and sequencing”及Table S1

祖源建模

qpAdm/qpWave模型中使用的祖源代理群体和外群集（OG1/OG2）

阅读提示：STAR Methods中“Population genetic analysis”及Table S2-S4

混血日期推断

DATES分析中使用的祖源源群体（如Ulaanzuukh_SlabGrave）

阅读提示：STAR Methods中“DATES”部分及Figure 4

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