GABAA受体自身抗体相关自身免疫性脑炎的MRI特征：病例系列

背景与目的：描述具有γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）自身抗体的患者的临床和神经影像学表型。方法：从华山医院自身免疫性脑炎队列中鉴定出10名具有GABAAR自身抗体的患者。我们使用MRI评估和临床检查来总结主要临床特征，并可视化和量化病灶分布特征。进一步研究了临床特征、神经影像学表型与GABAAR表达拓扑结构之间的关系。结果：10名抗GABAAR脑炎患者（8名男性和2名女性）的中位发病年龄为41.5岁（范围：17-73岁）。所有患者均有显著癫痫发作，脑MRI显示边缘叶、额叶和颞叶有多灶性斑片状或融合性病灶。所有患者均观察到双侧但不对称的扣带回病灶。这些受累病灶可随免疫治疗和复发而动态变化。患者脑MRI病灶分布与含有β3亚基的GABAAR（自身抗体的主要靶点）基因表达水平呈正相关（Spearman ρ = 0.864，p = 0.001）。根据病灶拓扑结构，抗GABAAR脑炎患者可分为两种临床放射学类型：融合型，表现为双侧融合性病灶，几乎累及所有边缘叶、额叶和颞叶；斑点型，表现为多个散在的小到中等斑片状病灶。与斑点型患者相比，融合型患者表现出更差的临床表现和结局（最大改良Rankin量表[mRS]：5 [5-5] vs 3.5 [3-4]，p = 0.008；随访mRS：4 [2-6] vs 0.5 [0-1]，p = 0.016）。讨论：抗GABAAR脑炎具有特征性的神经影像学表型。扣带回在此疾病中经常受累。病灶的拓扑结构可能与含有β3亚基的GABAAR的分布相关，并反映患者的疾病严重程度和结局。