描述神经纤维瘤病1型儿童的自闭症表型

背景：现有研究表明神经纤维瘤病1型（NF1）儿童自闭症行为增多，但其自闭症表型及其与其他NF1神经发育表现的关系仍不清楚。为弥补这一空白，我们对NF1儿童的自闭症行为进行了详细描述，并探讨了其与其他常见NF1儿童特征的关系。方法：参与者来自一项更大的横断面研究，该研究调查了NF1儿童的自闭症。本研究分析的群体在社会反应量表第二版（T分数≥60；占较大队列的51%）中得分超过阈值，并完成了自闭症诊断访谈量表修订版（ADI-R）和/或自闭症诊断观察量表第二版（ADOS-2）。所有参与者均接受了智力功能评估，并通过家长问卷收集行为数据。结果：研究队列包括68名儿童（3-15岁）。63%达到了ADOS-2的“自闭症谱系”分界值，34%在ADI-R上超过了更严格的“自闭症障碍”阈值。社交沟通症状常见且范围广泛，而受限和重复行为（RRBs）最常见的特征是“坚持同一性”（IS）行为，如狭隘兴趣和难以应对微小变化。自闭症行为与多动/冲动型注意缺陷多动障碍（ADHD）症状弱相关，但与注意力不集中型ADHD或其他行为特征无关。语言和言语智商与社交沟通行为弱相关，但与RRBs无关。局限性：缺乏NF1的遗传验证，没有自闭症的临床诊断，以及对儿童早期自闭症行为的回顾性评估。结论：研究结果强有力支持NF1儿童自闭症行为增多。虽然这些行为相对独立于NF1的其他合并症，但强调了在解释该人群自闭症特定测量数据时考虑更广泛儿童特征的重要性。社交沟通缺陷似乎与特发性自闭症中观察到的相似，并与包含显著IS行为的独特RRB特征相结合。这种自闭症表型及其与NF1常见合并症（如焦虑和执行功能障碍）的关系将在未来的研究中重点检验。当前发现对NF1自闭症的早期识别和临床管理具有重要意义。