MUTYH致病性变异单等位基因携带者结直肠腺瘤和癌症的风险：单中心经验

目的：人群中MUTYH致病性变异的携带频率可能高达1/45。一些研究发现MUTYH致病性变异单等位基因携带者患结直肠癌（CRC）的风险增加，但早期监测结肠镜检查的作用尚无定论。本研究旨在评估MUTYH携带者结肠镜监测的结果。方法：从St Mark医院息肉病登记处数据库中，通过级联检测发现MUTYH单等位基因致病性变异的患者。回顾监测结肠镜检查的结果。结果：共发现249名携带者，其中125名至少接受过一次监测结肠镜检查。28名患者（22%）至少发生一个腺瘤；所有腺瘤均为低级别异型增生（LGD）。首次结肠镜检查的中位年龄为36岁（范围16-75岁）。首次发现腺瘤的中位年龄为43岁（范围22-75岁）。按年龄30、40、50、60和70岁计算的腺瘤累积发生率分别为3.2%、8.8%、15.2%、18.4%和20.8%。未观察到CRC。结论：我们的MUTYH致病性变异单等位基因携带者队列比进入人群筛查结肠镜检查的成年人相对年轻，但未观察到高腺瘤发生率。未检测到CRC，表明目前关于这些个体应像一般人群一样管理的指南是合理的。