从全胚胎视角描绘人类Carnegie阶段器官发生图谱

Carnegie阶段代表人类发育的关键窗口期，在此期间器官原基出现、组织身份多样化，许多先天性疾病被认为起源于此。然而，这一阶段一直难以在全胚胎尺度上研究。空间和单细胞基因组学的最新进展正开始弥合这一差距。本文讨论了涵盖Carnegie阶段12–23的胃胚形成后人类胚胎时空转录组图谱的重要意义，该图谱提供了迄今为止这一发育窗口最全面的动态分子图谱之一。除了作为参考资源的价值外，该图谱还提供了对早期心脏模式形成、大脑区域化、抑制性和兴奋性神经发生的时间、对产前感染的组织特异性易感性以及空间分辨的等位基因失衡的生物学见解。同样重要的是，它说明了该领域从碎片化的器官特异性数据集向能够连接胚胎学、人类遗传学和疾病机制的整合发育框架的更广泛转变。未来的进展不仅取决于生成更多数据，还取决于跨来源、阶段和平台协调多模态数据集，这一努力将越来越依赖于计算生物学和人工智能的进步。