参与者招募与入组
建立接受快速基因检测的乳腺癌女性队列
通过医生转介或自我转介从加拿大四家医院招募符合纳入标准的女性，签署知情同意。
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乳腺癌诊断时快速基因检测后的决策后悔
Decision regret following rapid genetic testing at the time of breast cancer diagnosis
实验完整度
低纵向队列问卷研究，无体外或动物模型，未涉及功能或机制验证，仅观察性分析决策后悔相关因素
主要模型
加拿大乳腺癌女性患者队列（N=871）
重点核对
决策后悔量表在基因检测后1年（T2）测量，评分0-100，>25定义为后悔 遗传检测由Invitae Laboratory完成，覆盖BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2九个基因 基因检测结果在提供DNA样本后约7天通过电话由研究专属遗传咨询师告知 多变量分析采用Firth logistic回归模型 纳入标准：新诊断原发性浸润性乳腺癌、未手术、18-70岁女性、无既往相关基因检测，且满足至少一项附加标准
摘要
引言：基因检测越来越多地在乳腺癌诊断时提供，以帮助女性指导治疗决策。本研究的目的是测量基因检测1年后的决策后悔，并评估与后悔相关的因素。方法：来自加拿大各地的女性在乳腺癌诊断时被转介接受乳腺癌易感基因的快速基因检测（BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN、STK11、TP53、ATM和CHEK2）。在检测前、基因检测后1周和1年完成问卷。在一年时测量决策后悔。结果：共有871名女性参与，诊断时的平均年龄为46.0岁（范围19-70岁），其中522名（59.9%）为白人。在83名女性（9.5%）中发现了致病性变异。决策后悔的平均得分为7.86（SD 14.17），802名女性（92.1%）没有后悔，69名参与者（7.9%）有后悔。与白人女性相比，种族化群体的女性更可能后悔她们的决定（13.4% vs 4.4%；p < .001）。与阴性结果相比，携带BRCA1或BRCA2致病性变异者显著更可能有后悔（p = .03）。结论：少数在乳腺癌诊断时接受快速基因检测的女性后来后悔她们的决定。决策后悔风险较高的女性包括那些BRCA1或BRCA2基因检测阳性的女性，以及来自种族化群体的女性。对于经历决策后悔的人，可能需要进行随访咨询。
实验结论
提炼研究问题、关键发现与证据，快速把握文章的核心贡献。
- 研究问题
- 在乳腺癌诊断时接受快速基因检测的女性，1年后决策后悔的水平如何，以及与后悔相关的检测前和检测后因素有哪些？
- 核心机制
- 文中未明确说明
- 主要证据
- 871名女性完成1年决策后悔量表，平均得分7.86（SD 14.17），7.9%有后悔；多变量Firth logistic回归显示种族化群体（OR 3.74）、BRCA1/BRCA2致病性变异（OR 3.42）、有子女（OR 3.05）及检测后1周焦虑（OR 1.13）与后悔显著相关。
- 研究意义
- 快速基因检测在乳腺癌诊断时决策后悔发生率低，提示其适用性；对种族化群体、有子女及BRCA1/2阳性者可能需要额外支持和具有文化响应性的咨询。
研究路径
按研究推进顺序梳理实验设计、验证步骤与关键观察。
检测前教育与基线问卷
替代标准检测前遗传咨询并收集基线心理社会数据
参与者观看研究团队制作的检测前教育视频，并在基因检测前完成基线问卷（T0），包括社会人口学、事件影响量表（IES）和医院焦虑抑郁量表（HADS）。
快速基因检测与结果告知
在治疗开始前获得遗传检测结果以指导治疗决策
参与者提供DNA样本，送Invitae Laboratory进行九基因检测，约7天内出结果，由研究专属遗传咨询师通过电话告知结果并提供标准检测后咨询。
随访问卷与决策后悔测量
评估检测后1周心理社会状态及1年决策后悔水平
在基因检测结果告知后1周（T1）和1年（T2）通过REDCap发送问卷链接，T1重复IES和HADS，T2完成决策后悔量表。
统计分析
识别与决策后悔相关的因素
使用SPSS 31.0进行描述性分析、t检验、卡方检验或Fisher精确检验，并采用Firth logistic回归模型分析预测因素。
研究方法
按研究目的归类文中使用的方法，便于定位所需技术。
产品清单
| 实验环节 | 名称 | 品牌 | 货号 |
|---|---|---|---|
| 基因检测 | Invitae实验室 | -- | -- |
| 问卷数据收集 | REDCap | -- | -- |
| 数据分析 | SPSS 31.0版 | -- | -- |
关键环节
汇总复现实验时建议重点确认的条件及原文阅读提示。
| 环节 | 核对要点 |
|---|---|
| 参与者招募与入组 | 纳入标准（新诊断原发性浸润性乳腺癌术前、无既往乳腺手术、18-70岁、能读英文、女性、无既往九基因检测）及至少一项附加标准；招募来源（四家医院或自我转介） 阅读提示：Materials and Methods 中 Study population 小节 |
| 检测前教育与基线问卷 | 检测前教育视频内容；T0问卷包含的社会人口学、IES、HADS条目 阅读提示：Materials and Methods 中 Study procedure 及 Measures 小节 |
| 快速基因检测与结果告知 | 检测基因列表（九基因）；检测实验室（Invitae Laboratory）；结果 turnaround 时间（约7天）；结果告知方式（电话遗传咨询） 阅读提示：Materials and Methods 中 Study procedure 小节 |
| 随访问卷与决策后悔测量 | T1和T2时间点；决策后悔量表评分算法及临床 cutoff（>25为后悔）；问卷发放方式（REDCap链接） 阅读提示：Materials and Methods 中 Study procedure 及 Measures 小节 |
| 统计分析 | 统计软件版本（SPSS 31.0）；Firth逻辑回归使用原因（完全分离）；种族变量二分类（White vs Racialized） 阅读提示：Materials and Methods 中 Statistical analysis 小节 |