队列构建与表型数据收集
建立大规模前瞻性队列并收集基线表型数据
通过面对面预约和邀请信招募英国成年居民,收集问卷、临床测量、地理位置和链接电子健康记录数据
Phenomic profiles and disease patterns of 1.9 million participants from Our Future Health
观察性队列分析,无实验干预或功能验证,主要为描述性统计与跨队列比较。
Our Future Health前瞻性队列参与者(约190万) UK Biobank队列参与者 HSE 2021/2022调查参与者 其他生物银行(All of Us、FinnGen)
OFH参与者样本量约190万,基于数据发布12和13 自我报告疾病与UK Biobank患病率比较采用Pearson相关(N=109种疾病) 临床相关因素关联在OFH和UKB中独立估计调整OR(N=18对关联) 癌症患病率按年龄和性别与NDRS全国估计比较 药物使用与诊断关联采用多变量logistic回归调整年龄、性别、种族和收入
提炼研究问题、关键发现与证据,快速把握文章的核心贡献。
按研究推进顺序梳理实验设计、验证步骤与关键观察。
建立大规模前瞻性队列并收集基线表型数据
通过面对面预约和邀请信招募英国成年居民,收集问卷、临床测量、地理位置和链接电子健康记录数据
评估队列代表性和与全国调查的差异
将OFH参与者的年龄、性别、种族、剥夺指数、生活方式等与2021/2022英国人口普查和HSE比较
评估常见疾病患病率并与UK Biobank、All of Us、FinnGen及全国估计比较
使用自我报告诊断和ICD-10编码的医院记录定义疾病,计算患病率并进行相关性分析
验证已知疾病-临床相关因素关联在OFH中的可重复性
在OFH和UKB中独立使用多变量logistic回归估计调整OR,比较N=18对关联
描述药物使用模式并评估其与自我报告诊断的一致性
分析当前药物使用与相应诊断的关联,计算药物使用表型间的相关性,并与链接住院EHR诊断比较
评估癌症患病率并与NDRS全国估计比较
使用自我报告、住院EHR和癌症登记数据计算年龄别癌症患病率,与NDRS数据比较
探索OFH中罕见和较少见疾病的病例数及性别分布
使用ICD-10到ORPHA映射从链接住院EHR中识别N=187种罕见/低患病率疾病,计算病例数和患病率
按研究目的归类文中使用的方法,便于定位所需技术。
| 实验环节 | 名称 | 品牌 | 货号 |
|---|---|---|---|
| 数据分析 | Phenofhy | -- | -- |
汇总复现实验时建议重点确认的条件及原文阅读提示。
| 环节 | 核对要点 |
|---|---|
| 队列构建与表型数据收集 | 样本量:数据发布12中N=1,900,557(问卷),数据发布13中N=1,929,744(问卷);问卷版本(v1或v2);临床测量子样本N=1,433,275;EHR链接子样本N=1,703,250 阅读提示:Methods中'Study populations'和'Phenotyping'小节,以及Extended Data Table 2 |
| 疾病患病率与跨队列比较 | 疾病定义(自我报告 vs ICD-10编码);比较队列(UKB、All of Us、FinnGen、GBD)的数据来源和版本;Pearson相关计算使用log10转换后的患病率 阅读提示:Methods中'Phenotyping'和'Statistical analysis'小节,以及Figure 3图注 |
| 临床关联重复分析 | 调整变量(年龄、性别、种族、收入);参考类别(女性、白人、收入<£18,000);最大样本量N=1,897,796;18对疾病-相关因素关联 阅读提示:Methods中'Statistical analysis'小节,以及Supplementary Tables 3.1和3.2 |
| 药物使用模式与诊断一致性分析 | 药物使用变量定义;诊断变量定义;多变量模型调整变量;最大样本量N=1,867,370;Cohen's kappa用于自我报告与EHR一致性 阅读提示:Methods中'Statistical analysis'小节,以及Supplementary Tables 8、9和15 |
| 癌症患病率与全国估计比较 | 癌症病例定义(自我报告、住院EHR、癌症登记);年龄和性别分层;与NDRS比较的年龄组;排除非黑色素瘤皮肤癌 阅读提示:Methods中'Phenotyping'小节,以及Figure 4e,f图注和Supplementary Table 12 |