Our Future Health中190万参与者的表型组谱与疾病模式

Phenomic profiles and disease patterns of 1.9 million participants from Our Future Health

作者信息Vincent J Straub, Stefania Benonisdottir, Giovanni Scotti Bentivoglio, Neil Wary, Robert Campbell, Augustine Kong, Melinda C Mills
PMID42722883
期刊Nat Med
发布时间2026-10
DOI10.1038/s41591-026-04602-4

实验完整度

低

观察性队列分析,无实验干预或功能验证,主要为描述性统计与跨队列比较。

主要模型

Our Future Health前瞻性队列参与者(约190万) UK Biobank队列参与者 HSE 2021/2022调查参与者 其他生物银行(All of Us、FinnGen)

重点核对

OFH参与者样本量约190万,基于数据发布12和13 自我报告疾病与UK Biobank患病率比较采用Pearson相关(N=109种疾病) 临床相关因素关联在OFH和UKB中独立估计调整OR(N=18对关联) 癌症患病率按年龄和性别与NDRS全国估计比较 药物使用与诊断关联采用多变量logistic回归调整年龄、性别、种族和收入

摘要

Our Future Health是一项前瞻性研究,旨在招募500万英国成年居民,以促进疾病预防、检测和治疗方法的发现与转化。迄今为止,已有超过250万人注册,超过190万参与者可获得基线表型数据。本文评估了表型——自我报告的健康相关行为、地理位置、诊断和用药、住院和门诊就诊、癌症登记和死因——并将疾病模式与全国估计值和UK Biobank队列进行比较。社会人口学、生活方式和健康相关特征反映了英国人口模式;除一个少数族裔群体外,所有少数族裔群体和社会经济最贫困群体均代表性不足。几种主要自我报告疾病的患病率,特别是抑郁症和焦虑症等心理健康状况,高于全国估计值,并与UK Biobank方向一致(r=0.78)。与已知临床相关因素的关联在两个队列中均得到重复(r=0.80)。药物使用模式和癌症患病率遵循预期的年龄相关梯度,肺癌率低于全国数据。随着招募进展,电子健康记录可以帮助明确疾病模式并系统评估偏倚。

实验结论

提炼研究问题、关键发现与证据,快速把握文章的核心贡献。

研究问题
评估Our Future Health队列的表型组谱和疾病模式,并与全国估计值和UK Biobank等大型生物银行进行比较,同时调查参与者的代表性和潜在偏倚来源。
核心机制
文中未明确说明
主要证据
基于约190万参与者的自我报告、临床测量和链接电子健康记录数据,疾病患病率与UK Biobank高度相关(r=0.78),临床关联重复(r=0.80),癌症患病率按数据来源和部位与全国估计存在差异。
研究意义
Our Future Health已构成大规模多族裔队列,可为生物医学和临床研究提供资源,尤其适用于服务不足人群、分层分析和罕见病研究,但需考虑参与偏倚和代表性限制。

研究路径

按研究推进顺序梳理实验设计、验证步骤与关键观察。

1

队列构建与表型数据收集

建立大规模前瞻性队列并收集基线表型数据

通过面对面预约和邀请信招募英国成年居民,收集问卷、临床测量、地理位置和链接电子健康记录数据

2

社会人口学与生活方式特征比较

评估队列代表性和与全国调查的差异

将OFH参与者的年龄、性别、种族、剥夺指数、生活方式等与2021/2022英国人口普查和HSE比较

3

疾病患病率与跨队列比较

评估常见疾病患病率并与UK Biobank、All of Us、FinnGen及全国估计比较

使用自我报告诊断和ICD-10编码的医院记录定义疾病,计算患病率并进行相关性分析

4

临床关联重复分析

验证已知疾病-临床相关因素关联在OFH中的可重复性

在OFH和UKB中独立使用多变量logistic回归估计调整OR,比较N=18对关联

5

药物使用模式与诊断一致性分析

描述药物使用模式并评估其与自我报告诊断的一致性

分析当前药物使用与相应诊断的关联,计算药物使用表型间的相关性,并与链接住院EHR诊断比较

6

癌症患病率与全国估计比较

评估癌症患病率并与NDRS全国估计比较

使用自我报告、住院EHR和癌症登记数据计算年龄别癌症患病率,与NDRS数据比较

7

罕见病病例数探索

探索OFH中罕见和较少见疾病的病例数及性别分布

使用ICD-10到ORPHA映射从链接住院EHR中识别N=187种罕见/低患病率疾病,计算病例数和患病率

研究方法

按研究目的归类文中使用的方法,便于定位所需技术。

产品清单

实验环节名称品牌货号
Phenofhy----

关键环节

汇总复现实验时建议重点确认的条件及原文阅读提示。

环节核对要点
队列构建与表型数据收集
样本量:数据发布12中N=1,900,557(问卷),数据发布13中N=1,929,744(问卷);问卷版本(v1或v2);临床测量子样本N=1,433,275;EHR链接子样本N=1,703,250
阅读提示:Methods中'Study populations'和'Phenotyping'小节,以及Extended Data Table 2
疾病患病率与跨队列比较
疾病定义(自我报告 vs ICD-10编码);比较队列(UKB、All of Us、FinnGen、GBD)的数据来源和版本;Pearson相关计算使用log10转换后的患病率
阅读提示:Methods中'Phenotyping'和'Statistical analysis'小节,以及Figure 3图注
临床关联重复分析
调整变量(年龄、性别、种族、收入);参考类别(女性、白人、收入<£18,000);最大样本量N=1,897,796;18对疾病-相关因素关联
阅读提示:Methods中'Statistical analysis'小节,以及Supplementary Tables 3.1和3.2
药物使用模式与诊断一致性分析
药物使用变量定义;诊断变量定义;多变量模型调整变量;最大样本量N=1,867,370;Cohen's kappa用于自我报告与EHR一致性
阅读提示:Methods中'Statistical analysis'小节,以及Supplementary Tables 8、9和15
癌症患病率与全国估计比较
癌症病例定义(自我报告、住院EHR、癌症登记);年龄和性别分层;与NDRS比较的年龄组;排除非黑色素瘤皮肤癌
阅读提示:Methods中'Phenotyping'小节,以及Figure 4e,f图注和Supplementary Table 12