具有多发性硬化特征的成人中清亮阳性MOG抗体的诊断挑战

背景与目标：由于部分临床和影像学特征重叠，区分多发性硬化（MS）与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）可能具有挑战性。我们旨在描述具有MS特征且血清MOG抗体（MOG-Abs）清亮阳性的成人患者，并重新思考其疾病分类框架。方法：我们在法国NOMADMUS队列中进行了一项回顾性纵向研究，纳入2015年至2025年间血清MOG-Ab清亮阳性且至少具有1项MS提示特征的成人患者：（1）生物学特征（脑脊液特异性寡克隆带[OCBs]和/或kappa游离轻链指数[KFLCi]≥5.7）或（2）影像学特征（近皮质病变、Dawson手指征或颞下叶病变中至少1个病灶）。所有MRI扫描均由一位神经放射学专家盲法审阅。最低临床和影像学随访时间为6个月。我们将患者分类为：（1）典型MS：符合2024 McDonald标准，且OCB和/或KFLCi≥5.7，无MOGAD支持特征；（2）其他所有情况为不确定。结果：在纳入的78例患者中（65%女性，中位年龄35岁），23%被分类为典型MS，77%为不确定；所有患者均符合MOGAD标准，76%符合2024 McDonald标准，未使用中央静脉征或顺磁性边缘病灶（这些特征评估较少）。整个队列及两组中，脊髓炎后视神经炎是最主要的临床表现（分别为45%和32%）。对于典型MS病例，半数患者在首次MOG-Ab阳性事件后未接受维持治疗，28%复发，55%出现新的无症状病灶，无患者出现病灶完全消失（中位随访1.9年）。对于不确定患者，84%有OCB，88%有≥1项MOGAD支持特征。首次MOG-Ab阳性事件后，72%开始维持治疗——主要为利妥昔单抗，15%复发，46%出现新的无症状病灶，23%显示≥1个病灶完全消失（中位随访3年）。讨论：清亮阳性MOG-Ab可发生于真正的MS患者中，其存在可能导致治疗惰性。相当比例的不确定病例凸显了当前诊断的局限性，并强调需要纵向临床和影像学再评估。