Friedreich共济失调的关键干预措施及其对患者结局的影响：一项系统综述

Friedreich共济失调（FA）是一种罕见的神经退行性疾病，具有多系统症状，需要多学科照护。本系统综述总结了现有的药物和非药物干预措施、其结局、与以患者为中心的照护领域的契合度，以及它们对这些领域的影响。文献检索在三个数据库（PubMed、Embase、Cochrane Library）中进行，检索2010年至2025年的人类研究。若研究符合预设的纳入排除标准（FA人群/药物或非药物干预/使用对照/任何结局，尤其是患者报告结局），则纳入研究。纳入所有研究设计。偏倚风险评估由两名评价者完成，随机对照试验使用Cochrane RoB-2，病例报告、病例系列和准实验研究使用JBI Critical Appraisal Tools。结果采用叙述性综合。共纳入90项研究（69项仅FA，21项混合性共济失调）。仅FA研究包括随机对照试验（32%）、准实验研究（35%）和病例报告（33%），大多样本量小（<100）且偏倚为低至中等。药物干预（66.7%），主要为疾病修饰治疗（93.5%），比非药物干预更常见，最有效的干预为omaveloxolone（药物）以及康复和心脏干预（非药物）。药物研究常显示生物学改善而无明确临床获益，而非药物治疗则产生更一致的患者相关获益，尽管证据有限。身体健康是最常涉及的领域（42.3%），而心理健康和照护者方面则很少被研究（1.8%和1.4%）。没有研究调查照护者负担或经济结局。需要更整体性的研究，在更大的队列中整合患者和照护者报告结局，并结合多种治疗方法。© 2026 The Author(s)。Movement Disorders由Wiley Periodicals LLC代表International Parkinson and Movement Disorder Society出版。