高同型半胱氨酸血症与维生素B缺乏作为亨廷顿病潜在加重因素：一项前瞻性单中心研究

背景 尽管尚未被证实，一些研究提示亨廷顿病（HD）患者中同型半胱氨酸水平升高较为常见。其临床相关性仍不清楚。 目的 我们旨在评估HD患者的维生素B和同型半胱氨酸水平，并探讨高同型半胱氨酸血症、维生素B缺乏与运动症状进展之间的关系。 方法 在这项单中心病例对照研究中，2020年1月至2023年6月于Nancy大学医院前瞻性纳入77例HD患者。作为对照，回顾性获取2017年1月至2025年2月期间转诊至代谢医学科的87名个体的生物学数据。HD患者接受临床（统一亨廷顿病评定量表-运动部分）和生化（维生素B和同型半胱氨酸水平）评估。采用Fisher精确检验、Wilcoxon检验或Student t检验，P < 0.05认为有统计学意义。 结果 HD患者——包括症状性和前驱期患者——的同型半胱氨酸水平显著高于对照。36例患者（约48%）存在高同型半胱氨酸血症，且与更快的运动进展相关（P < 0.001）。 结论 高同型半胱氨酸血症在HD患者中似乎较为常见，并可能是导致表型变异的危险因素。这些发现支持一碳代谢异常与HD之间可能存在联系。需要进一步的纵向和机制研究来阐明HD中同型半胱氨酸代谢的临床和病理生理相关性，并确定针对高同型半胱氨酸血症是否可能具有治疗意义。