方波急跳的数据驱动操作性定义及其在进行性核上性麻痹中的诊断效用

背景：运动障碍学会的进行性核上性麻痹（PSP）诊断标准将频繁的方波急跳（SWJ）列为提示性眼动特征。然而，目前缺乏SWJ的标准化操作性定义。目的：建立数据驱动的最佳SWJ定义，并评估其在PSP中的诊断效用。方法：我们前瞻性招募了PSP患者25例、帕金森病（PD）患者32例、阿尔茨海默病（AD）患者35例和对照者88例。使用视频眼动仪通过视觉固视任务记录SWJ。通过系统改变形态学特征生成多个候选SWJ定义，共产生32种候选定义。采用嵌套交叉验证以获得无偏的诊断性能和优化的SWJ定义。结果随后在一个完全独立的样本中进行外部测试，包括PSP 25例、PD 41例和对照者25例。结果：所选最佳SWJ定义包括扫视幅度1°–8°、SWJ内间隔20–600 ms、方向相反在±45°以内、幅度相似性≤0.25。仅SWJ频率而非形态学特征对PSP具有区分性。SWJ频率给出的折外AUC为：PSP vs 对照0.81，PSP vs AD 0.71，PSP vs PD 0.63，PSP vs 所有非PSP组0.76。使用该数据驱动定义在外部验证队列中进行事后分析，结果相对可比。与PD相比，SWJ频率>24/分钟对PSP具有高特异性但低敏感性。结论：PSP中SWJ频率显著增加，但作为独立诊断标志物的判别能力不足。该数据驱动定义可作为未来研究的可重复操作性定义。