肥大细胞活化综合征：世界过敏组织关于知识、诊断和护理可及性的全球视角调查

背景 肥大细胞活化综合征（MCAS）已成为过敏与临床免疫学领域中一个高度争议且日益被认识的疾病。尽管已建立AIM/ECNM共识标准，但其诊断、在真实世界实践中的实施以及全球范围内诊断资源的公平可及性仍存在重大不确定性。目的 评估过敏科医生和临床免疫学家对MCAS的全球知识、诊断实践、临床接触和护理可及性，并识别导致诊断不确定性的关键未满足需求。方法 我们开展了一项主要针对世界过敏组织（WAO）附属过敏科医生和临床免疫学家的横断面国际调查。调查工具由肥大细胞疾病国际专家开发，包括MCAS概念框架和共识诊断标准的贡献者。问卷评估了对共识诊断标准的了解、对疑似和确诊MCAS的临床经验、对经过验证的实验室检测的可及性、诊断信心和治疗策略。进行区域比较以识别实践模式和资源可及性的差异。结果 在MCAS诊断标准知识、共识框架应用和基本实验室检测可及性方面观察到显著的全球异质性。在所有地区，临床医生报告疑似MCAS患者数量与最终满足所有诊断标准的患者数量之间存在持续且显著的差距。客观生物标志物确认——特别是动态血清类胰蛋白酶变化的记录和尿液肥大细胞介质代谢物的可及性——成为全球主要的诊断瓶颈。然而，即使在实验室可及性相对较好的地区，疑似与确诊病例之间的不平衡仍然存在，提示结构性限制与潜在的诊断过度扩展和不一致的临床表型分析并存。管理方法主要是经验性和症状驱动的，通常在缺乏完整诊断确认的情况下实施。受访者强调需要更清晰的指导、改善生物标志物可及性以及完善定义以减少诊断模糊性。结论 MCAS是一种在当代实践中低识别率和诊断不确定性仍然是重要挑战的疾病。显著的未满足需求包括加强临床医生对AIM/ECNM诊断框架的知识和应用、扩大全球对经过验证的生物标志物的可及性、提高诊断精确度以及协调临床方法。同时，本调查结果提示需要对当前诊断框架进行持续评估和完善，以提高其在疑似MCAS患者异质性临床谱中的适用性。迫切需要协调的国际努力来减少诊断不确定性、最小化护理不平等，并支持全球范围内朝着更准确、一致和临床适用的诊断方法持续演进。