鼻腔一氧化氮联合临床特征用于支气管扩张症中原发性纤毛运动障碍的初步筛查

背景：原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种以纤毛功能障碍为特征的、诊断不足的遗传性疾病，是支气管扩张症的已知病因。目的：前瞻性利用鼻腔一氧化氮（nNO）和临床特征在支气管扩张症患者中识别PCD，并描述其遗传特征。方法：本横断面研究纳入来自上海肺科医院BE-China登记的青少年和成人支气管扩张症患者。具有强烈临床怀疑或nNO ≤77 nL·min−1的个体接受结构化诊断检查，包括透射电子显微镜和全外显子组测序。诊断遵循2025年欧洲呼吸学会/美国胸科学会PCD诊断指南。结果：在373例支气管扩张症患者中，27例（7.4%）属于PCD组（14例“确诊PCD”和13例“很可能PCD”）。nNO显示出高筛查准确性（敏感性84.8%，特异性97.1%）。PCD患者更年轻且支气管扩张症发病更早。年龄校正回归分析显示，PCD与较低体重指数（回归系数（RC）−1.5，95% CI −2.9至−0.1）、第1秒用力呼气容积（FEV1）%预计值（RC −18.4，95% CI −28.3至−8.6）、用力肺活量（FVC）%预计值（RC −11.3，95% CI −19.5至−3.0）以及FEV1/FVC（RC −10.3，95% CI −16.9至−3.8）独立相关。观察到与鼻窦炎（OR 25.3，95% CI 8.8至92.1）和铜绿假单胞菌感染（OR 8.5，95% CI 3.2至25.7）的强关联。PCD患者中内脏反位发生率为25.9%。DNAH11是最常见的致病基因。结论：PCD患者疾病更严重，强调了对支气管扩张症患者进行结构化筛查的必要性。nNO联合临床特征是支气管扩张症中PCD的有效且可靠的筛查策略。