面肩肱型肌营养不良症与重症肌无力的共现：个体患者数据的系统综述与Meta分析

Co-Occurrence of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Myasthenia Gravis: A Systematic Review and Meta-Analysis of Individual Patient Data

作者信息Pricilla Yani Gunawan, Jeremiah Hilkiah Wijaya

PMID42851151

期刊Eur J Neurol

发布时间2026-10

DOI10.1111/ene.70752

来源查看原文

实验完整度

低

文献为系统综述与个体患者数据Meta分析，基于9项病例报告/病例系列，非原始实验研究，未提供明确实验方法和验证过程。

主要模型

确诊FSHD与MG共现的个体患者数据（n=29，来自9项病例报告/病例系列）

重点核对

MG发病年龄：合并平均62.62岁（95% CI 55.10–70.14），I2=72.5% FSHD发病年龄：合并平均37.68岁（95% CI 22.21–53.15），I2=91.9% FSHD至MG发病间隔：合并平均24.21年（95% CI 11.90–36.52），I2=91.5% AChR抗体阳性率：合并比例1.000（95% CI 0.000–1.000），I2=0.0% MG导向治疗后临床改善率：合并比例0.897（95% CI 0.724–0.966），I2=0.0%

摘要

背景：面肩肱型肌营养不良症（FSHD）与重症肌无力（MG）的共现罕见但临床关键，因为可治疗的MG症状可能被误归因于FSHD进展。本系统综述与Meta分析旨在全面表征同时患有两种疾病的患者，并定量综合可获得的个体患者数据。方法：遵循PRISMA 2020指南，我们检索了四个数据库至2026年4月3日，纳入提供确诊FSHD与MG共现的个体患者数据的原始报告。我们对临床、遗传和治疗变量进行了描述性和定量综合。结果：系统综述了九项研究，29例患者贡献于合并分析。FSHD发病显著早于MG发病，合并平均间隔为24.21年。MG发病的合并平均年龄为62.62岁。所有受检患者均为乙酰胆碱受体抗体阳性。MG常表现为眼部和延髓症状。关键的是，标准MG导向治疗后临床改善的合并估计值为89.7%。结论：FSHD患者中的MG通常在成年晚期作为抗体阳性自身免疫性突触病出现。将新出现的眼部或延髓无力识别为叠加的MG至关重要，为已确立肌病患者提供了高度可治疗的功能衰退逆转途径。

系统检索与筛选

识别提供确诊FSHD与MG共现的个体患者数据的原始报告

检索PubMed、Embase、Scopus和Web of Science从建库至2026年4月3日，去重后筛选标题和摘要，再全文评估，最终纳入9项研究。

数据提取与质量评估

提取个体患者变量并评估纳入研究方法学质量

提取发表年份、国家、年龄、性别、家族史、合并症、FSHD发病年龄、MG发病年龄、间隔、FSHD遗传发现、MG表现、胸腺病理、治疗方式及治疗反应。使用JBI清单评估质量。

描述性综合

总结纳入研究和患者的临床、遗传和治疗特征

对所有纳入研究和患者进行描述性综合，包括人口学、临床时序、初始MG警告特征、治疗模式和反应、遗传和生物学特征。

定量综合与Meta分析

合并估计临床、遗传和治疗变量的效应量

在RStudio中使用R的meta包（版本8.1-0）进行合并比例和合并均值模型，计算95%置信区间，评估异质性（I2和tau2），进行留一法敏感性分析。

实验环节	名称	品牌	货号
数据分析与统计	R meta包	--	version 8.1-0
RStudio	--	--

实验环节

名称

品牌

货号

数据分析与统计

R meta包

version 8.1-0

RStudio

环节	核对要点
系统检索与筛选	检索数据库、检索截止日期、纳入和排除标准、筛选流程阅读提示：Methods and Materials及Figure 1 PRISMA flow diagram
数据提取	提取变量清单、多患者研究处理方式、分歧解决方式阅读提示：Methods and Materials中Data extraction段落
质量评估	JBI清单类型、评分范围和结果阅读提示：Methods and Materials中Methodological quality段落及Table 3
定量综合	统计软件和版本、合并模型、异质性评估方法、敏感性分析程序、显著性水平阅读提示：Methods and Materials中Statistical Analysis小节
Meta分析	各结局的合并估计值、95%置信区间、异质性I2和tau2、p值、纳入患者数阅读提示：Results中Meta-Analysis小节及Table 4

环节

核对要点

系统检索与筛选

检索数据库、检索截止日期、纳入和排除标准、筛选流程

阅读提示：Methods and Materials及Figure 1 PRISMA flow diagram

数据提取

提取变量清单、多患者研究处理方式、分歧解决方式

阅读提示：Methods and Materials中Data extraction段落

质量评估

JBI清单类型、评分范围和结果

阅读提示：Methods and Materials中Methodological quality段落及Table 3

定量综合

统计软件和版本、合并模型、异质性评估方法、敏感性分析程序、显著性水平

阅读提示：Methods and Materials中Statistical Analysis小节

Meta分析

各结局的合并估计值、95%置信区间、异质性I2和tau2、p值、纳入患者数

阅读提示：Results中Meta-Analysis小节及Table 4

大家都在搜

大家都在搜