使用多基因风险评分评估不同队列中自报睡眠表型的定义

研究目的：由于睡眠表型的全基因组关联研究（GWAS）是在不同人群中进行的，且不同研究中睡眠表型的定义各不相同，我们研究了多个多基因风险评分（PRS）与多种族队列中潜在睡眠定义之间的关联。材料与方法：利用四个队列（HCHS/SOL、ARIC、MESA、BHS，N = 16 895）的数据，我们考虑了短睡眠和长睡眠、失眠以及日间过度嗜睡（EDS）的多种定义。多基因风险评分（PRS）基于来自英国生物银行（UKB）欧洲血统个体GWAS的汇总统计量以及来自百万退伍军人计划（MVP）多种族人群GWAS的汇总统计量开发。研究特定分析估计了睡眠PRS与相应睡眠测量指标之间的关联，以PRS每增加1个标准差为单位。模型根据年龄、性别、祖源主成分以及适当情况下的中心和种族进行了调整。结果在各研究间进行了荟萃分析。结果：基于欧洲血统UKB GWAS的PRS与相应睡眠表型的多种定义具有统计学显著关联。跨研究最一致的关联包括：短睡眠PRS与≤6小时（OR = 1.23，p = 1.80×10−7，phet = 0.97）；长睡眠PRS与≥9小时（OR = 1.09，p = 6.76×10−4，phet = 0.77）；失眠PRS与妇女健康倡议失眠评定量表（WHIIRS）≥10或ARIC中三个问题子集≥6（OR = 1.17，p = 5.51×10−10，phet = 0.69）；以及EDS PRS与Epworth嗜睡量表（ESS）≥11（OR = 1.23，p = 1.83×10−13，phet = 0.83）。基于多种族MVP GWAS的PRS与仅基于欧洲血统的PRS相比关联较弱。结论：通过评估多种类型的睡眠PRS和睡眠表型，我们能够突出哪些睡眠PRS在不同人群中表现良好，以及哪些睡眠定义更好地捕捉了遗传基础。