肌萎缩侧索硬化症患者泪液中的几丁质酶

背景：几丁质酶，包括壳三糖苷酶（CHIT1）和几丁质酶-3样蛋白1（CHI3L1），是神经炎症的标志物，而神经炎症是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的关键过程。泪液（TF）可无创采集，可能成为研究几丁质酶的替代CSF或血液的有前景来源。方法：使用Schirmer试纸条从50例ALS患者和50例对照受试者采集TF。使用ELISA定量TF、血清和CSF中的CHIT1和CHI3L1水平。使用SIMOA测量血清NfL。通过PCR评估影响CHIT1表达的CHIT1基因24 bp重复多态性的频率。结果：未检测到CHIT1多态性分布的组间差异。ALS和对照中的多态性携带者在血清和TF中均显示较低的CHIT1水平。与对照相比，ALS患者TF中的CHI3L1水平更高（p = 0.007），与CSF中的变化一致，但血清中不一致。在ALS中，男性TF CHIT1值高于女性（p = 0.009）。将TF几丁质酶值与血清NfL值结合改善了ALS与对照的区分。结论：几丁质酶可在TF中检测到，CHI3L1水平重现了CSF中观察到的变化，突显了其用于无创纵向评估的潜力。此外，TF中的几丁质酶值与血清NfL可能通过捕捉疾病的不同方面（神经炎症和轴突损伤）发挥互补作用。这些结果表明TF几丁质酶和血清NfL可能互补地有助于疾病的诊断和监测，并呼吁进一步评估TF作为ALS生物标志物来源。