Gephyrin神经系统自身免疫

Gephyrin是一种对抑制性神经传递至关重要的突触后支架蛋白。几十年前，曾在1例副肿瘤性僵人样综合征中报道过gephyrin免疫球蛋白G（IgG），但其更广泛的临床相关性仍不清楚。在调查模拟amphiphysin-IgG的未分类突触IgG时，我们使用人类蛋白质微阵列在3例患者中鉴定出gephyrin-IgG。使用共聚焦组织免疫荧光检测、细胞检测和Western blot确认了gephyrin特异性。这3例患者均为女性，患有：脑炎（2例）和脊髓神经病及乳腺癌（1例）。所有患者均有炎症性脑脊液和异常磁共振成像，并在免疫治疗后改善。Gephyrin-IgG与一种可治疗的自身免疫性神经系统疾病相关，有时为副肿瘤性。ANN NEUROL 2026；100:781–787。