成人Li-Fraumeni综合征合并髓系肿瘤患者的结局

背景：Li-Fraumeni综合征（LFS）是一种遗传性癌症易感综合征。血液系统恶性肿瘤不被认为是LFS定义性肿瘤，然而，LFS中的急性淋巴细胞白血病和治疗相关髓系肿瘤（MN）均有描述。LFS中MN的治疗方法和结局需要进一步评估。方法：作者进行了一项回顾性分析，以了解发生MN的LFS患者的治疗方法和结局。结果：在2001年2月至2026年2月期间，190例有至少一种肿瘤史的LFS患者中，14例（7%）患有MN。MN诊断的中位年龄为43岁（范围，25-73），11例（79%）患者为女性。总体而言，8例（57%）患者患有骨髓增生异常综合征（MDS），5例（36%）患有急性髓系白血病（AML），1例（7%）患有T-髓系混合表型急性白血病（MPAL）。一线治疗中，6例（75%）MDS患者和1例（17%）AML患者达到总体缓解。考虑接受的所有治疗线数，累计6例（75%）MDS患者和5例（83%）AML/MPAL患者达到总体缓解。在中位随访28.8个月时，中位总生存期（OS）为18.2个月，1年和2年OS率分别为77%和17%。5例患者（2例MDS、2例AML和1例MPAL）在其MN治疗期间接受了造血干细胞移植，中位OS为19.3个月。结论：尽管对白血病导向治疗的短期缓解常见，但大多数发生MN的LFS患者的长期生存较差。需要进一步研究和理解预防MN和改善LFS中MN治疗的机制。