标准化方案检测皮肤活检中的磷酸化α-突触核蛋白：专家小组的建议

背景：皮肤活检是体内识别帕金森病和其他α-突触核蛋白病的一种有前景的诊断工具。然而，尽管采用日益增多，不同实验室应用该技术时存在方法学差异。为迈向正式标准化方案，该领域顶尖专家召开会议，聚焦讨论和协调主要方法学差异。本次会议成果为一项基于共识的皮肤活检方案，在此呈现。结果：2024年11月15-16日在意大利博洛尼亚IRCCS神经科学研究所举行了正式专家意见会议。共识通过使用PICO（人群、干预、比较、结局）方法的问答形式达成。随后基于会议中提出的争议问题进行了在线Delphi调查。在关键要素上达成了无异议共识，包括皮肤活检技术、固定剂选择、使用冷冻切片机、磷酸化α-突触核蛋白（p-α-syn）染色方法、使用高功率荧光显微镜、p-α-syn与神经元或胶质标志物的共定位以及高倍放大分析。通过Delphi方法达成的额外共识涉及具体程序参数，如样本数量和切片厚度、打孔直径、不对称运动受累情况下的首选活检部位、评估p-α-syn负荷的定量方法以及使用p-α-syn作为识别皮肤中错误折叠α-突触核蛋白的最佳标志物。结论：我们开发了一项基于共识的方案，用于检测疑似α-突触核蛋白病患者皮肤样本中的p-α-syn，旨在促进标准化、更广泛采用该方法及其向临床实践的转化。