镰状细胞病中的维生素B12缺乏：方法驱动的估计与系统性诊断误分类

目的：确定镰状细胞病（SCD）中报道的0%–70%维生素B12缺乏患病率反映的是真实人群差异还是诊断误分类。方法：我们进行了一项符合PRISMA 2020的系统综述，纳入评估SCD中B12状态的观察性研究（2000年1月1日至2026年5月13日；PROSPERO CRD420251087800）。检索了PubMed、AJOL和Google Scholar，并进行引文追踪和双人筛选。使用提出的情境整合框架，从生物标志物策略、分析平台、阈值和混杂因素控制方面评估诊断有效性，以分类方法学稳健性和不一致性。结果：共纳入14项研究（57%来自高收入国家；43%来自中低收入国家）。证据基础以有限的诊断方法为主：71%使用免疫测定，超过三分之一仅依赖循环B12，功能生物标志物应用不一致且未进行系统混杂因素调整。患病率估计受诊断方法而非潜在人群生物学的强烈影响，单标志物研究中范围为0%至70%（大多为0%–7.1%，异常值约50%–70%），多标志物研究中为6.9%–53%。不一致性显著，且中低收入国家高于高收入国家。结论：SCD中当前的诊断方法似乎依赖于方法，产生异质性患病率估计且临床有效性不确定。这些发现挑战了现有估计，并对临床实践、研究设计和诊断公平性具有意义。