无胰腺原发灶的胆囊原发性腺泡细胞分化的癌

目的：腺泡细胞癌(ACC)是一种谱系特异性癌，几乎只发生在胰腺。我们报告了，据我们所知，首例在无胰腺原发灶的情况下表现出广泛腺泡分化的胆囊癌。方法：从一个国际队列中确定了三例具有广泛腺泡分化的胆囊癌。对其临床、影像、大体、组织学、免疫表型和分子学特征进行了回顾。结果：所有肿瘤在影像学和临床评估中均未发现相关的胰腺原发灶。两个肿瘤形成了界限清楚的壁内结节，无明显的外生性黏膜成分，而一个肿瘤伴有壁增厚。肿瘤显示以壁为基础的浸润性病变，由含有双染性胞浆和显著核仁的细胞巢和腺泡结构组成。一个肿瘤伴有高度不典型增生和BCL10阳性幽门型腺体。两个肿瘤表现出单纯的腺泡形态，而一个表现为混合性腺泡细胞癌和小细胞癌。免疫组化上，所有肿瘤均显示弥漫性表达胰蛋白酶，两个肿瘤显示弥漫性BCL10阳性。分子谱分析显示异质性改变，包括两例TP53突变，混合肿瘤中RB1失活。结论：胆囊癌可能罕见地表现出与胰腺ACC密切相似的腺泡分化。识别这种表型扩展了胆囊癌的形态学谱。