特发性全面性癫痫综合征在初次评估时的电临床分类：一项前瞻性多中心研究

目的：确定初次评估时可获得的电临床信息对特发性全面性癫痫（IGE）综合征进行分类的程度，并评估发作症状学和癫痫发作年龄对早期综合征诊断的贡献。方法：我们前瞻性分析了一个新发癫痫发作的患者队列，这些患者接受了结构化临床评估，包括详细病史采集、3小时视频脑电图和癫痫方案MRI。发作症状学在三个层面进行评估：指标发作、初始发作类型以及初次评估时确定的发作类型。综合征分类遵循国际抗癫痫联盟标准。纵向随访后确定的最终电临床诊断作为参考。在最终诊断为四种IGE综合征之一的患者中，使用基线数据来确定最终综合征是否能在初次评估时确定。结果：在2699例接受评估的患者中，498例（18.4%）符合遗传性全面性癫痫标准，其中401例（80.5%）被归类为四种IGE综合征之一。基于初次评估，366例患者（91.3%）能被正确指定综合征，7例（1.7%）会被错误分类，28例（7.0%）无法指定。无法指定仅限于失神性癫痫，反映了儿童失神癫痫（CAE）和青少年失神癫痫（JAE）之间的重叠，而错误分类仅发生在以孤立性全面强直阵挛（GTC）发作起病的青少年肌阵挛癫痫（JME）中。仅基于指标发作的分类准确性有限（63.6%），而通过结构化病史纳入发作类型可将分类准确性提高至95.0%。肌阵挛发作对JME高度特异，而失神和GTC发作需要结合其他特征。癫痫发作年龄能很好地区分CAE和JAE（AUC 0.935）。意义：当基于发作症状学和发病年龄时，IGE综合征的电临床分类在初次评估时常可实现。当无法分类时，其局限性遵循可预测的电临床模式，支持结构化的、以病史驱动的诊断方法。