系统性肥大细胞增多症伴相关髓系肿瘤患者的结局与预后因素：一项国际ECNM注册研究

背景：系统性肥大细胞增多症（SM）是一组以非典型肥大细胞（MC）在皮肤外器官积聚为特征的血液系统疾病谱。SM伴相关血液肿瘤（SM-AHN）是晚期SM最常见的亚型，主要与髓系肿瘤相关，符合共同的克隆结构。由于其罕见性和异质性，需要与当代分类一致的有力结局数据来指导风险分层。方法：我们分析了欧洲肥大细胞增多症能力网络注册登记库的第10次数据浪潮（34个欧洲中心和1个美国中心）。SM和AHN的诊断遵循2022年世界卫生组织分类。比较了髓系SM-AHN患者与无AHN的SM（SM-no-AHN）患者的基线特征和总生存期（OS）。在SM-AHN中，按SM组分（晚期：侵袭性SM[ASM]或肥大细胞白血病[MCL] vs. 非晚期：骨髓肥大细胞增多症、惰性SM或冒烟型SM）和AHN亚型分析结局。结果：在3925例SM患者中，467例（11.9%）患有髓系SM-AHN。骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）是最常见的AHN类别（41.1%），其中慢性粒单核细胞白血病是最常见的亚型（29.6%）。与SM-no-AHN相比，SM-AHN患者年龄更大，男性更多，皮肤受累较少。SM组分为晚期者在SM-AHN中占55.0%，而SM-no-AHN中占5.8%（p < 0.001）。SM-AHN的OS短于SM-no-AHN（中位数36.1个月 vs. 340.9个月；p < 0.001），并且在各SM亚型中均缩短，包括ASM（31.0 vs. 81.1个月）和MCL（7.1 vs. 23.2个月）。在SM-AHN内，晚期SM-AHN的OS短于非晚期SM-AHN（28.3 vs. 70.9个月；p < 0.001）。不同AHN亚型的中位OS不同（SM–MPN为57.0个月，SM–MDS为35.7，SM–MDS/MPN为34.2，SM伴急性髓系白血病为14.7；p < 0.001）。在多变量分析中，非晚期SM（vs. 晚期）仍独立地与改善的OS相关（风险比 = 0.44；p < 0.001）。结论：SM-AHN与无AHN的SM相比，在各SM亚型中均与生存期缩短相关。SM-AHN的结局主要由肥大细胞增多症组分的侵袭性驱动，支持在伴有髓系肿瘤的患者中识别和分类SM，鉴于已批准的针对晚期SM的KIT靶向酪氨酸激酶抑制剂。补充信息：在线版本包含补充材料，可在https://doi.org/10.1186/s13045-026-01819-1获取。