DCM联盟各中心扩张型心肌病遗传评估的照护模式

背景：扩张型心肌病（DCM）患者的临床遗传评估实施极少，照护模式也未明确。为了解当前DCM的遗传照护，进行了一项系统性需求评估。方法：DCM联盟的主要研究者（PIs）于2025年7月夏季科学研讨会上召开会议。预先向24位主要研究者收集电子需求评估，通过评估推荐的护理模式、由谁执行以及所需时间，确定当前照护模式所包含的推荐要素。生成描述性统计以表征模式特征。焦点小组讨论探讨了实施遗传服务的障碍和促进因素。结果：主要研究者的回答中出现了四种照护模式：1 – 传统同步（25%，n=6，每位患者所需时间最长），2 – 传统异步（33%，n=8），3 – 外部来源（17%，n=4），以及4 – 医生/高级实践提供者实施（25%，n=6，每位患者所需时间最短）。所有模式均使用基因检测，而其他组件实施情况不一或未实施。模式1（15.7±4.1）和模式2（15.4±3.0）的接受度高于模式4（9.8±2.9；1 vs 4：p=0.027；2 vs 4，p=0.023）。值得注意的是，88%的主要研究者将遗传信息用于治疗决策，包括ICD植入（83%；n=20）或心脏移植（63%；n=15）。焦点小组讨论的主要促进因素主题包括在心力衰竭团队中配备遗传咨询师，以及制定权威标准指导DCM遗传服务的提供。障碍主题包括操作挑战、人员有限、临床医生认识不足、需要新的服务提供模式以及计费/报销问题。结论：尽管所有中心都讨论了相似的因素，这些因素促进或阻碍DCM遗传服务的实施，但DCM联盟24个中心的DCM遗传照护模式和组成部分差异很大。理解实践模式差异的基础可能为产生更具可扩展性的照护方法提供见解。