锁骨颅骨发育不良的诊断、治疗和管理建议：一项改良德尔菲专家小组研究

锁骨颅骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，对骨骼发育产生负面影响。目前缺乏针对该疾病患者、其家庭成员和临床医生的诊断、治疗和管理临床指南。本研究旨在就锁骨颅骨发育不良患者（主要为成人和≥2岁儿童）的标准医疗建议达成专家共识。采用由3轮调查组成的改良德尔菲专家小组，以确定由13位具有治疗锁骨颅骨发育不良患者经验的多学科专家组成的团队之间的共识。第1轮的陈述基于针对性文献回顾生成，并接受了小组内2位专家组成的指导委员会的输入。第2轮后的专家讨论有助于完善第3轮的陈述；指导委员会在每轮分发前也审查了陈述。预先设定的共识阈值为李克特量表陈述≥70%的专家同意或不同意，或选择题选项≥70%的专家选择相同回答。在衡量共识的陈述中，第1轮79%（26/33）、第2轮91%（21/23）和第3轮100%（12/12）的陈述达成了共识。总体而言，就锁骨颅骨发育不良患者的37项标准医疗建议达成了共识：其中9项涉及诊断，24项涉及治疗和管理（包括7项牙科/正畸和17项其他医疗（非牙科/正畸）），4项涉及护理提供者。本次专家小组达成的专家共识为患者、其家庭成员和医疗保健提供者诊断、治疗和管理锁骨颅骨发育不良的牙科/正畸及其他医疗并发症提供了首个全面的最佳实践指南。