环状20号染色体综合征的管理：叙述性综述与共识建议

环状20号染色体（ring 20）是一种罕见的遗传性疾病，通常表现为发育性和癫痫性脑病。该病由20号染色体的长臂和短臂融合引起。即使没有遗传物质的缺失，患者也会有症状。ring 20中的癫痫通常具有耐药性，发作常常显著致残并严重影响生活质量。我们组建了一个由具有ring 20专业知识的临床科学家以及ring 20患者照护者组成的特别工作组。然后，我们回顾了关于ring 20的已发表文献，重点关注管理，旨在制定针对该疾病治疗的建议。我们的综述发现，可用于指导ring 20治疗的高质量数据非常少。大多数出版物是个案报告或小型病例系列。基于这些有限的数据以及个人经验，我们建议如下：（1）护理团队应该是多学科的，至少包括癫痫专科医生和专职医疗专家（例如，言语治疗师、职业治疗师、物理治疗师、心理学家）；（2）患者和家属应转诊进行遗传咨询；（3）如果患者被诊断为癫痫，应告知他们及其家属癫痫很可能是耐药的并且终身存在；（4）由于非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）的发生率很高，如果患者行为或意识水平发生变化，应放宽视频脑电图监测的指征；（5）初步癫痫治疗应使用口服抗癫痫药物；（6）鉴于长时间发作和NCSE的风险，应考虑家庭急救药物；（7）对于耐药性癫痫患者，可以考虑生酮饮食、迷走神经刺激或脑深部刺激；（8）应筛查照护者倦怠和压力并提供支持。