非典型帕金森综合征患者中的神经元抗体

背景与目的：患有抗体相关运动障碍的患者有时缺乏自身免疫性疾病的特异性特征，因此可能被误诊，例如误诊为神经退行性疾病。一个众所周知的例子是抗IgLON5病，它可能模仿非典型帕金森综合征（AP）综合征。我们的目标是（1）检测不同队列的疑似AP患者中抗IgLON5和其他神经元抗体，（2）描述抗IgLON5病中AP的特征。方法：我们进行了一项回顾性观察性队列研究，通过免疫组织化学方法筛选了5个AP综合征患者队列中的抗体。阳性结果通过其他技术评估，包括人活神经元。我们还审查了所有荷兰抗IgLON5病患者的帕金森特征。结果：我们确定了719名AP综合征患者，其中532名有血清或脑脊液。7名（1.3%）患有抗体相关疾病（2名抗IgLON5，1名抗IgLON5/抗NMDAR，1名抗Caspr2，1名抗CV2，1名抗Hu，1名抗CV2/抗Hu）。除1名外，这些患者均已被怀疑自身免疫原因。此外，我们确定了30名荷兰抗IgLON5病患者。12名（40%）有AP特征，但12名中的11名也有额外特征将其与经典AP区分开来（10名显著睡眠呼吸暂停，6名神经肌肉症状，3名舞蹈症）。最后1名患者的表型在临床上与特发性帕金森病无法区分（可能伴有轻度抗IgLON5病）。我们还发现了8例使用商业细胞检测法假阳性抗IgLON5的患者。讨论：不建议在AP中进行常规抗IgLON5或其他神经元抗体检测。相反，仔细的临床表型分析对于发现可能提示潜在抗体相关疾病的额外特征至关重要，在某些患者案例中。