HLA-B与幼年脊柱关节炎的疾病表现相关：一项回顾性队列研究

目的：本研究旨在调查儿童幼年脊柱关节炎（JSpA）中HLA‐B基因型与疾病表型之间可能的关联。方法：这是一项在一家大型三级医疗风湿病诊所就诊的儿童的横断面回顾性研究。纳入标准为：（1）符合幼年特发性关节炎（JIA）亚型的标准：附着点炎相关性关节炎（ERA）、银屑病关节炎（PsA）或未分化JIA（ERA标准加上一级亲属患有银屑病）；或（2）诊断为炎症性肠病相关性关节炎（IBD‐AA）；或（3）磁共振成像确诊的炎症性骶髂关节炎，且不符合JIA亚型标准的患者。所有儿童均接受了完整的HLA‐B检测。通过两样本比例检验，将JSpA与已发表的全国队列的HLA‐B等位基因频率进行比较，并使用Benjamini–Hochberg程序控制多重检验。结果：150名儿童符合纳入标准，其中28%（42/150）为HLA‐B*27阳性。总体而言，参与者在表型和等位基因组成上表现出显著的异质性，HLA‐B变异与不同的疾病表现模式相关。总体而言，HLA‐B*35:02在IBD‐AA儿童中显著富集（P = 0.007），并且在总体IBD发生中显著富集（P = 0.005），而HLA‐B*57:01在PsA儿童中显著富集（P = 0.006）。结论：这些模式提示HLA‐B变异在疾病发病机制中起关键作用，可能通过不同的免疫遗传失调驱动多样的JSpA表现。我们的发现强调需要进一步阐明HLA‐B与JSpA之间的生物学联系，这可能为临床护理提供信息并指导未来的研究。