血清脂蛋白(a)和高敏C反应蛋白与Prader-Willi综合征儿童的体细胞参数包括MLPA亚组相关

背景：Prader-Willi综合征（PWS）是最常见的单染色体（15q11-13）多基因综合征性儿童肥胖原因之一。目的：我们主要比较并关联基因确诊的PWS儿童在GH治疗初治阶段的血清脂蛋白(a) [Lp(a)]、高敏C反应蛋白（hs-CRP）和基线临床特征与其对照组。次要目标是关联PWS儿童血清Lp(a)和hs-CRP浓度与多重连接依赖性探针扩增亚组、身体成分指数、睡眠呼吸暂停参数和二维剪切波弹性成像的肝剪切应力。方法：共研究了32名基因确诊的PWS儿童（年龄5至18岁）、20名单纯性肥胖儿童和20名健康儿童作为年龄匹配的对照组，用于主要和次要研究目标。结果：研究组的Lp(a)高于对照组（P < .0001），但对照组之间无差异（P = .9680）。此外，在研究人群中未检测到Lp(a)水平与其体重、体重指数和腰围的相关性。研究人群的hs-CRP水平也高于两个对照组（P = .0962；P < .0001）；相比之下，Lp(a)在对照组之间存在显著差异（P = .002）。较低的去脂体重指数（FFMI）与较高的血清Lp(a)水平相关（r = −0.5525；P = .001），而FFMI与PWS儿童的hs-CRP水平无相关性（P = .657）。基于基因组亚型，PWS患者分为缺失和非缺失遗传亚组。我们发现在缺失亚组中Lp(a)、hs-CRP、去脂体重和睡眠呼吸暂停参数水平显著改变。结论：血清Lp(a)和hs-CRP是核心的独立危险因素，与其他研究参数强相关，这要求未来在PWS中特别是缺失病理中靶向治疗的作用。因此，诊断确认期间的基因分型支持进一步的预后阐述。