法布里病中多种血浆生物标志物水平与肾脏疾病活动性的关系

背景：法布里病是一种罕见的溶酶体贮积症。该疾病的基因型和表型异质性使得疾病活动性的预测变得复杂。本研究旨在评估多种血浆生物标志物与法布里病疾病活动性之间的关联。方法：进行了一项横断面分析，包括87名法布里病患者、46名慢性肾脏病（CKD）患者和41名健康对照。使用ELISA测量血浆中KIM-1、MCP-1、YKL-40、TNFR-1、TNFR-2和胱抑素C的水平。使用基于肌酐和肌酐-胱抑素C的CKD-EPI公式计算eGFR。接受肾脏替代治疗的法布里病患者作为亚组进行分析。主要分析集中在62名接受酶替代治疗的法布里病患者。结果：尽管法布里病患者与健康对照之间的eGFR（cr）无显著差异，但法布里病患者的eGFR（cr-cys）显著较低。在调整年龄、性别和BMI后，法布里病患者的MCP-1和TNFR-2水平显著低于CKD患者。在法布里病患者中，伴有肾受累者的MCP-1水平显著高于无肾受累者。虽然KIM-1和YKL-40在各组间无显著差异，但两者在Lyso-Gb3>4 ng/mL的患者中显著升高，并与Lyso-Gb3呈正相关。结论：MCP-1、TNFR-2、YKL-40和胱抑素C可能作为法布里病不同方面疾病活动性的潜在生物标志物。进一步研究相关致病通路可能有助于开发新的诊断工具或靶向治疗。