通过脱氨酶和阅读蛋白辅助测序进行转录组范围的5-甲基胞嘧啶鉴定

Transcriptome-wide identification of 5-methylcytosine by deaminase and reader protein-assisted sequencing.

作者信息Jiale Zhou, Ding Zhao, Jinze Li, Deqiang Kong, Xiangrui Li, Renquan Zhang, Yuru Liang, Xun Gao, Yuqiang Qian, Di Wang, Jiahui Chen, Liangxue Lai, Yang Han, Zhanjun Li
PMID40197347
期刊Elife
发布时间2025-04-08
DOI10.7554/eLife.98166

实验完整度

高

包含体外RNA pull-down、细胞系功能验证(敲除NSUN2/NSUN6)、转录组测序(DRAM-seq)及低输入检测,多个独立证据层级。

主要模型

HEK293T细胞系 NSUN2敲除HEK293T细胞系 NSUN6敲除HEK293T细胞系

重点核对

DRAM、DRAMmut和Deaminase系统分别转染HEK293T细胞 DRAM-ABE和DRAM-CBE编辑效率的检测位点:RPSA和AP5Z1 mRNA NSUN2和NSUN6敲除细胞系中编辑效率降低 DRAM-seq编辑事件筛选标准:编辑比例10%-60%,对照样本编辑比例至少为NSUN2/NSUN6敲除样本的2倍,每个位点至少4个编辑事件

摘要

5-甲基胞嘧啶(m5C)是mRNA中的一种转录后修饰,并参与多种疾病的发病机制。然而,现有检测方法在准确、全面地绘制转录组范围的m5C图谱方面的能力仍有待提高。在此,我们开发了一种名为DRAM(脱氨酶和阅读蛋白辅助RNA甲基化分析)的检测方法,其中脱氨酶(APOBEC1和TadA-8e)与m5C阅读蛋白(ALYREF和YBX1)融合,通过甲基化位点附近的脱氨事件来鉴定m5C位点。这种不依赖抗体、不依赖亚硫酸氢盐的方法可提供转录组范围的编辑区域,这些区域与公开可用的亚硫酸氢盐测序(BS-seq)数据集高度重叠,并且能够更稳定、更全面地鉴定m5C位点。此外,DRAM系统甚至支持超低输入RNA(10 ng)。我们预计DRAM系统可以为揭示m5C修饰的进一步生物学功能铺平道路。

实验结论

提炼研究问题、关键发现与证据,快速把握文章的核心贡献。

研究问题
如何开发一种无需抗体和亚硫酸氢盐、能够稳定全面鉴定转录组范围m5C位点的新方法?
核心机制
利用m5C阅读蛋白(ALYREF和YBX1)特异性识别m5C位点,将脱氨酶(APOBEC1和TadA-8e)招募至邻近区域,诱导C-to-U或A-to-G突变,通过检测这些突变来推断m5C位点。
主要证据
在HEK293T细胞中,DRAM-ABE和DRAM-CBE分别在RPSA和AP5Z1 mRNA的m5C位点附近诱导A-to-G(14.7%)和C-to-U(13.6%)编辑,而DRAMmut或仅脱氨酶系统编辑效率显著降低;NSUN2或NSUN6敲除后编辑减少;DRAM-seq编辑位点与BS-seq数据集重叠率分别为79.6%和91.9%。
研究意义
DRAM-seq提供了一种更稳定、全面的m5C转录组检测方法,并支持低输入RNA(10 ng),有望揭示m5C的生物学功能并促进相关疾病治疗干预的开发。

研究路径

按研究推进顺序梳理实验设计、验证步骤与关键观察。

1

DRAM系统构建与验证

构建DRAM、DRAMmut和Deaminase系统,并验证m5C阅读蛋白对m5C RNA的特异性结合。

将ALYREF和YBX1分别与APOBEC1和TadA-8e融合,构建DRAM-ABE和DRAM-CBE系统。通过RNA pull-down实验验证ALYREF和YBX1对m5C修饰RNA的偏好性,并验证关键氨基酸突变(YBX1 W65-N70缺失、ALYREF K171A)降低其m5C结合能力。

2

m5C依赖性验证

验证DRAM系统的编辑依赖于m5C位点的存在。

将DRAM、DRAMmut和Deaminase分别转染HEK293T细胞,通过RT-PCR和Sanger测序检测已知m5C位点(RPSA和AP5Z1)附近的编辑事件。在NSUN2或NSUN6敲除细胞中,检测DRAM诱导的编辑是否减少。

3

转录组范围m5C检测(DRAM-seq)

利用DRAM-seq进行全转录组m5C位点的检测和分析。

转染DRAM后进行RNA-seq,通过检测C-to-U/A-to-G编辑事件鉴定m5C位点。将DRAM-seq编辑位点与已发表的BS-seq数据进行比较,分析编辑位点在转录本上的分布。

4

低输入RNA检测

评估DRAM系统在低输入RNA条件下的检测能力。

使用不同量(250 ng、50 ng、10 ng)的总RNA进行RT-PCR和Sanger测序,检测RPSA和AP5Z1 mRNA中m5C位点附近的DRAM诱导编辑。

5

细胞活力检测

评估DRAM表达对HEK293T细胞活力的影响。

使用CCK8试剂盒检测转染DRAM后HEK293T细胞的增殖能力。

研究方法

按研究目的归类文中使用的方法,便于定位所需技术。

产品清单

实验环节名称品牌货号
ClonExpress Ultra一步克隆试剂盒Vazyme--
Fast定点突变试剂盒TIANGEN Biotech--
DMEM培养基----
胎牛血清CLARK BIOSCIENCE--
青霉素-链霉素----
Hieff Trans脂质体转染试剂Yeasen--
嘌呤霉素Meilunbio--
RIPA裂解液Meilunbio--
BCA蛋白定量试剂盒Beyotime Biotechnology--
PVDF膜Boster--
脱脂牛奶Boster--
NSUN2多克隆抗体Proteintech20854-1-AP
NSUN6多克隆抗体Proteintech17240-1-AP
兔抗GAPDH抗体Biossbs-41373R
α-微管蛋白多克隆抗体Proteintech11224-1-AP
HRP标记的山羊抗兔IgG(H+L)Beyotime BiotechnologyA0208
TRIzol试剂TIANGEN Biotech--
PrimeScript II第一链cDNA合成试剂盒Takara Bio--
2×Taq PCR预混液IITIANGEN Biotech--
FastKing RT试剂盒(含gDNase)TIANGEN Biotech--
SuperReal PreMix Plus(SYBR Green)TIANGEN Biotech--
SWISS-MODEL----
PyMOL----
EZ RNA甲基化试剂盒Zymo Research50
2×EpiArt HS Taq预混液(含染料)Vazyme--
TIANgel中量纯化试剂盒TIANGEN Biotech--
NEBNext Ultra RNA文库制备试剂盒(Illumina)NEBE7530L
AMPure XP纯化系统Beckman Coulter--
USER酶NEB--
Agilent 5400系统Agilent--
Pierce磁性RNA-蛋白质pull-down试剂盒Thermo--

关键环节

汇总复现实验时建议重点确认的条件及原文阅读提示。

环节核对要点
细胞培养与转染
HEK293T细胞培养条件(DMEM+10% FBS+1%青霉素/链霉素);转染试剂Hieff Trans;DRAM质粒浓度(1500 ng、1000 ng、500 ng)
阅读提示:Materials and methods: Cell culture and plasmid transfection; Figure 5E-H
DRAM编辑效率检测
检测位点:RPSA和AP5Z1 mRNA;DRAM-ABE和DRAM-CBE编辑效率;Sanger测序分析(n=3)
阅读提示:Results: DRAM detection system is assayed in an m5C-dependent form; Figure 2C-D
BS-seq PCR
RNA亚硫酸氢盐处理条件(70°C 5 min,54°C 45 min);深测序reads数>1000
阅读提示:Materials and methods: BS-seq PCR; Figure 2A-B
DRAM-seq分析
编辑事件筛选参数:覆盖≥10 reads,编辑比例5%-95%,编辑比例至少1.5倍高于敲除样本,每个位点至少2个编辑事件;高置信度筛选:编辑比例10%-60%,对照样本编辑比例至少2倍于敲除,每个位点至少4个编辑事件
阅读提示:Materials and methods: DRAM-seq analysis and calling of edited sites; Figure 3F