AMMECR1基因内缺失的女性携带者的听力损失、腭裂和先天性髋关节发育不良

此前，已在六名男性中描述了AMMECR1基因的突变，这些男性表现为发育迟缓、感音神经性听力损失（SNHL）和/或先天性异常，包括胎儿颈部水肿、胎儿心包积液、畸形足、先天性髋关节发育不良、椭圆形红细胞增多症和腭裂。在本报告中，我们报告了一名携带该X连锁基因基因内缺失的男性胎儿的三位女性亲属。这三位女性均报告有听力损失，其中一位出生时患有软腭裂和髋关节发育不良。听力图显示轻至中度SNHL，受影响的频率模式不一。对胎儿耳蜗进行了免疫组织化学分析，证实AMMECR1在人内耳中表达。由于听力损失、腭裂和先天性髋关节发育不良在之前已在男性AMMECR1点突变携带者中有报道，且AMMECR1在胎儿内耳中表达，我们建议女性携带者可能在这种X连锁疾病中表现出部分表型。