中肾样腺癌的多机构研究：其临床病理特征及与异位子宫内膜的组织遗传学关联

为探讨中肾样腺癌（MLAs）的临床病理特征和起源，我们从日本多家机构收集了83例诊断为MLA或疑似MLA的病例。基于我们的形态学和免疫组织化学标准，我们明确将78例分类为MLA（子宫：47例，卵巢：31例），5例分类为非MLA（均为卵巢）。在子宫MLA（uMLAs）中，淋巴血管间隙浸润是无进展生存期（PFS）的独立预后因素（P = 0.03）。uMLA患者的PFS和总生存期（OS）显著短于子宫内膜样癌（EECs）患者（分别为P < 0.0001和P < 0.001），且与拷贝数高的肿瘤患者的PFS和OS相当。卵巢MLA（oMLAs）的PFS和OS总体上与卵巢子宫内膜样癌（OECs）相似，但在II-IV期患者中更差。oMLA伴发子宫内膜异位症的频率与OEC相似（分别为94%和93%）。uMLA伴发子宫腺肌病的频率高于EEC（分别为62%和28%，P = 0.0005）。6例uMLA局限于肌层并邻近子宫腺肌病。在分子推测起源的分析中，在29例携带KRAS热点突变的oMLA中，23例（79%）背景子宫内膜异位症具有相同突变。在36例携带KRAS热点突变的uMLA中，在12例（33%）邻近子宫腺肌病中观察到常见突变（占子宫腺肌病的12/21 [67%]）。这些发现提示MLA与异位子宫内膜之间存在组织遗传学关联，提示卵巢子宫内膜异位症和子宫腺肌病均参与MLA发病机制，具有潜在临床意义。