从首次发作到Dravet综合征特异性抗癫痫药物：DS'coverED研究中延误的量化

目的：Dravet综合征（DS）是一种罕见的早发性发育性癫痫性脑病，从癫痫发作到诊断存在持续延误。DS'coverED研究旨在通过检查诊断过程中的每一步及其持续时间，识别残余障碍，并提出可行的解决方案，以优化真实世界临床路径中的诊断流程。方法：由8名儿童神经科医生和1名DS欧洲联合会代表组成的指导委员会开发了一项针对有DS管理经验的欧洲儿童神经科医生的调查。应答者报告了其医疗实践信息以及患者从癫痫发作到开始使用DS特异性抗癫痫药物（ASMs）的诊断路径数据。结果：53名医生参与了研究。对45条患者诊断路径的分析揭示了DS诊断路径的显著异质性。正式诊断的中位年龄为15个月，从癫痫发作到诊断的中位间隔为11个月。虽然一半患者在癫痫发作后1年内得到诊断，但25%的患者在23个月龄后得到诊断。诊断延误主要与转诊至专家中心较晚以及基因检测的获取或周转时间延长有关。尽管45%的应答者在初次就诊后立即要求进行基因检测，但超过一半的人等待确认结果后才正式告知诊断。DS特异性ASMs的启动不一致——诊断后中位3个月启动，但27%的病例超过9个月——可能受临床医生谨慎态度、药物可及性和家长对治疗方案担忧的影响。意义：DS'coverED旨在填补DS诊断路径中的关键知识空白。该研究为医疗专业人员提供了完善诊断实践和指导临床改进的基准——持续的临床医生教育、更好的医疗系统协调和积极的照护者参与。