诊断
识别儿科患者中的HAE-C1INH，包括临床怀疑、补体检测和遗传检测。
建议对疑似患者进行C4、C1INH抗原和功能检测，两次一致结果确诊；对新生儿筛查和家族筛查给出建议。
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遗传性血管性水肿儿科患者诊断和管理国际指南
International Guideline on the Diagnosis and Management of Pediatric Patients With Hereditary Angioedema
实验完整度
低本文为临床实践指南，基于文献综述和专家共识，未提供新的实验数据或具体临床研究方法和验证过程。
主要模型
儿科患者（含新生儿、婴儿、儿童、青少年）
重点核对
年龄分组：新生儿（出生至<1月）、婴儿（1月至<2岁）、儿童（2岁至<12岁）、青少年（12岁至<18岁） 急性治疗：根据年龄推荐使用血浆源性C1INH、重组人C1INH、艾替班特、艾卡拉肽或塞贝曲司他 短期预防：首选静脉注射血浆源性C1INH，剂量如Berinert 15-30 IU/kg或Cinryze 500-1000 IU 长期预防：2-6岁儿童推荐拉那德鲁单抗或血浆源性C1INH；6-12岁儿童推荐拉那德鲁单抗或血浆源性C1INH；青少年推荐贝罗曲司他、加拉达西单抗、拉那德鲁单抗或血浆源性C1INH 诊断：补体检测（C4、C1INH抗原和功能）为金标准，遗传检测用于特定情况
摘要
遗传性血管性水肿（HAE）伴C1抑制剂缺乏是一种罕见的疾病，其特征是不可预测的组织肿胀（血管性水肿）发作，在大多数情况下首次发作发生在18岁以下，不仅给患者而且给其家庭带来显著的疾病负担。HAE的临床症状不具有特异性，这可能造成鉴别诊断的困难。此外，如果治疗不当，HAE发作可能危及生命。迄今为止发布的国际HAE指南主要关注成人。因此，需要一份涉及儿科患者年龄特异性特征的指南，包括诊断和管理。国际指导委员会和工作组制定了建议，并基于专家意见和证据强度提供了循证分级。建议在2025年于匈牙利布达佩斯举行的第14届C1抑制剂缺乏和血管性水肿研讨会上提交给医疗保健专业人员讨论并进行电子投票。该国际指南将确保早期诊断、标准化和最新的治疗，并促进所有受此罕见病影响的儿科患者获得有效治疗。它也提请注意建立HAE中心和注册登记的重要性，这些中心可促进专家护理和疾病研究。
实验结论
提炼研究问题、关键发现与证据，快速把握文章的核心贡献。
- 研究问题
- 如何针对儿科遗传性血管性水肿伴C1抑制剂缺乏患者进行诊断和管理？
- 核心机制
- HAE-C1INH由SERPING1基因致病变异导致C1INH缺乏或功能障碍，引起缓激肽过量产生，导致血管通透性增加和水肿形成。
- 主要证据
- 基于文献综述和专家共识，提出推荐建议，并在2025年布达佩斯研讨会上通过电子投票获得高同意率。
- 研究意义
- 该指南旨在促进儿科HAE-C1INH的早期诊断、标准化治疗和综合管理，改善患者生活质量，并为未来的研究和中心建设提供框架。
研究路径
按研究推进顺序梳理实验设计、验证步骤与关键观察。
急性治疗
及时控制血管性水肿发作，降低死亡率和发病率。
根据年龄推荐急性治疗药物和给药方式，强调尽早治疗和家庭治疗。
短期预防
在进行可能诱发发作的医疗、牙科或外科操作前预防血管性水肿发作。
推荐在操作前使用血浆源性C1INH进行短期预防，首选静脉注射，并考虑年龄和体重剂量。
长期预防
减少发作频率，恢复患者正常生活。
根据年龄推荐长期预防药物，包括拉那德鲁单抗、血浆源性C1INH、贝罗曲司他、加拉达西单抗等。
综合护理与随访
确保全面、连续的护理，包括教育、心理支持和生活质量监测。
建议在专业综合护理中心随访，提供教育和培训，监测HR-QoL，并进行从儿科到成人护理的过渡。
研究方法
按研究目的归类文中使用的方法，便于定位所需技术。
产品清单
关键环节
汇总复现实验时建议重点确认的条件及原文阅读提示。
| 环节 | 核对要点 |
|---|---|
| 诊断 | 补体检测（C4、C1INH抗原和功能水平）的样本采集、处理和检测方法；新生儿补体水平参考值及重复检测时间 阅读提示：Methods 5.3.2、Table 3、Figure 2 |
| 急性治疗 | 各年龄组急性发作治疗药物的选择、剂量和给药途径；是否进行家庭治疗及治疗时机 阅读提示：Methods 5.4.4.1、Table 4 |
| 短期预防 | 术前预防用药的时机、药物选择和剂量；是否使用血浆源性C1INH及其剂量 阅读提示：Methods 5.4.5、Table 5 |
| 长期预防 | 长期预防药物的选择、剂量和给药频率；监测疗效和安全性的时间点 阅读提示：Methods 5.4.6、Table 6 |