儿科白血病和神经母细胞瘤肌肉骨骼表现中的临床和实验室指标：一项来自资源有限环境的回顾性研究

背景：肌肉骨骼症状是白血病和神经母细胞瘤等恶性肿瘤儿童中常见但诊断模糊的表现。这些症状可能先于血液学异常，使早期诊断复杂化，并增加误分类的风险。不恰当的治疗，如使用皮质类固醇，可能进一步掩盖疾病特征。目的：识别初次评估时有肌肉骨骼症状的儿童中白血病和神经母细胞瘤的临床和实验室指标，并开发一种简单的初步分诊工具（TRIM）。方法：在这项回顾性研究中，457名患有肌肉骨骼症状的儿童（≤18岁，2020-2024年）中有333名随访时间≥6个月并被纳入。分析了首次就诊时的临床和实验室数据。使用Firth逻辑回归识别预测因子，并将其纳入加权子评分，用于白血病（TRIM-L）和神经母细胞瘤（TRIM-N）。使用AUC、预测指标及bootstrap内部验证评估性能。结果：333名患者中有9名（2.7%）被诊断为恶性肿瘤（白血病1.5%，神经母细胞瘤1.2%）。白血病的独立指标为脾肿大、血红蛋白<8.5g/dL和血小板计数<150000/μL。神经母细胞瘤的独立指标为淋巴结肿大、体重减轻和LDH>400U/L。判别能力高（AUC：白血病0.996；神经母细胞瘤0.963）。使用≥2的截断值，TRIM-L实现了100%敏感性、97%特异性和100%阴性预测值；TRIM-N实现了75%敏感性、97.3%特异性和99.7%阴性预测值。结论：脾肿大、血细胞减少、淋巴结肿大、LDH升高和体重减轻是伴有骨骼肌肉症状儿童恶性肿瘤的关键早期指标。内部衍生的TRIM评分显示出极好的阴性预测价值，可能有助于早期分诊；然而，在临床使用前需要外部验证。