原发性痛经的遗传学：一项系统综述

痛经是育龄女性中最常见的妇科疾病。大约90%的病例是原发性痛经（PDM），其与潜在的病理无关。痛经可对生活质量产生重大影响，然而目前的治疗方法并不能为所有人提供充分的缓解。家族史（FHx）是一个已知的风险因素，提示遗传参与。因此，我们旨在综合描述PDM遗传学的文献。检索了三个数据库（MEDLINE、Embase和Web of Science），以查找截至2025年11月发表的研究。关键检索词包括‘dysmenorrhea’、‘polymorphism’和‘SNP’。文章由两名研究人员独立筛选，提取数据并以叙述形式呈现。使用纽卡斯尔-渥太华量表和STREGA指南进行质量评估。共纳入15篇文章（n = 7病例对照；n = 4横断面；n = 4全基因组关联研究（GWAS））。候选基因研究确定了与PDM相关的七个多态性和两个联合基因型。一项显著阳性关联在两个研究中得到重复（ESR1 PvuII）。GWAS强调了NGF、ZMIZ1、IL1A和IL1B基因附近的位点。NGF和IL1位点支持已知的炎症通路参与PDM发病机制的观点。然而，它们也是已知的子宫内膜异位症位点。当前文献因缺乏充分的继发性痛经病例排除、有限的种族人群和低质量而受限。需要在多种族中进行进一步研究以提高普适性，而全面的诊断方案将减少错误分类，提高对PDM发病机制的理解，从而有助于为新治疗方法的开发提供信息。