原发性痛经的遗传学：一项系统性综述

摘要：痛经是育龄期女性最常见的妇科问题。约90%的病例为原发性痛经（PDM），不伴有潜在的病理改变。痛经可严重影响生活质量，但现有疗法并非对所有患者都有效。家族史是一个已知的危险因素，提示遗传因素参与其中。因此，我们旨在综合描述PDM遗传学的文献。检索了截至2025年11月发表的MEDLINE、Embase和Web of Science三个数据库的研究，关键词包括“dysmenorrhea”、“polymorphism”和“SNP”。文章由两名研究者独立筛选，数据以叙述性格式提取和呈现。使用纽卡斯尔-渥太华量表和STREGA指南进行质量评估。共15篇文章纳入综述（7项病例对照研究；4项横断面研究；4项全基因组关联研究（GWAS））。候选基因研究确定了与PDM相关的7个多态性和2个联合基因型。一项显著的正向关联（ESR1 PvuII）在两项研究中得到重复。GWAS研究强调了NGF、ZMIZ1、IL1A和IL1B基因附近的位点。NGF和IL1位点支持了炎症通路参与PDM发病机制的已知认识，但它们也是已知的子宫内膜异位症位点。当前文献的局限性在于缺乏充分的继发性痛经病例排除、有限的种族人群和低质量研究。在不同祖先人群中进行进一步研究对于提高普遍性至关重要，而彻底的诊断方案将减少误分类，增进对PDM发病机制的理解，从而有助于为新疗法的开发提供信息。通俗总结：痛经在月经期女性中极为常见，并对她们的生活产生重大影响，但我们仍不完全了解其生物学原因或如何有效治疗所有女性。研究表明痛经可在家族中遗传；因此，我们进行了本次综述，以突出哪些基因似乎与痛经（特指非由现有疾病如子宫内膜异位症或肌瘤引起的痛经）相关。在检索了三个学术数据库后，我们找到了15项符合标准的研究。两项或更多项研究强调了三个基因；已知这些基因参与疼痛处理、身体应对免疫反应和雌激素（一种女性激素）的过程。通过本综述，我们认识到需要对此主题进行更多研究，因为可能仍有更多基因参与痛经，且这些基因在不同种族人群中可能存在差异。