DICER1变异在甲状腺病变中的系统综述与荟萃分析及其临床病理学意义

DICER1是参与microRNA生物发生的关键RNase III内切核糖核酸酶，与遗传性DICER1相关肿瘤易感综合征及散发性甲状腺肿瘤发生有关。在甲状腺病理学中，DICER1变异已在广泛病变中被报道，但不同研究系列报道的频率和临床病理学意义差异显著。我们对2020年至2025年间发表的甲状腺相关研究进行了系统综述。只有提供了可解释的病变级分子和分母（甲状腺病变中携带DICER1变异）的研究才纳入定量合成。另外，进一步细化DICER1相关甲状腺疾病的细胞形态学、组织学和病变谱解释，但缺乏适合患病率荟萃分析分母的甲状腺相关研究，保留用于定性临床病理学合成。定量部分采用logit转换比例的随机效应荟萃分析。七项研究符合定量合成标准，共包含16,831例甲状腺病变，其中317例被报道为DICER1变异。各研究比例介于大型成人连续分子检测队列的1.4%与儿科滤泡型肿瘤队列的22.0%之间。携带DICER1变异的甲状腺病变汇总比例为5.76%（95% CI, 2.49%-12.78%），存在显著异质性（I² = 96.94%）。探索性分层显示，以成人为主的队列汇总比例较低，而儿科或青年富集队列汇总比例较高。定性合成显示，DICER1变异出现在广泛的甲状腺病变谱中，包括多结节性和滤泡结节性疾病、滤泡性腺瘤、NIFTP、滤泡性甲状腺癌、滤泡型乳头状甲状腺癌，以及罕见的更高分级或原始恶性肿瘤如甲状腺母细胞瘤。在细胞学和组织学上，这些病变常显示滤泡型结构，常伴有大滤泡或混合滤泡生长和相对良性的核特征。DICER1变异在大型非选择性成人甲状腺队列中不常见，但在儿科、青年和滤泡型病变中富集。它们不应被解释为孤立的病变特异性标志物。相反，其诊断意义在于将分子发现与病变类型、细胞形态学、组织学、患者年龄和临床背景相结合，包括选择性识别应考虑遗传性DICER1相关肿瘤易感性的病例。