阑尾外低级别黏液性肿瘤样病变：临床病理学及分子特征

目标：我们确定了三例发生于阑尾外、无阑尾受累的低级别阑尾黏液性肿瘤（LAMN）样病变，这引发了关于其分类、生物学性质及临床意义的疑问。方法：我们确定了三例发生于重复囊肿、解剖学上独立于阑尾的LAMN样病变。这些病例通过详细的组织学和免疫组织化学分析进行评估，并与同一机构诊断的其他胃肠道重复囊肿进行比较。对所有三例LAMN样病例进行了全外显子组测序。结果：所有三例病变均表现出LAMN的定义性组织学特征，包括伴有顶端黏液的低级别黏液上皮、丰富的管腔黏液、起伏或乳头状结构、固有层消失、黏膜肌层消失及壁纤维化。背景重复囊肿的特征至少局灶性存在，并且所有病例均无阑尾受累。上皮表现出肠道免疫表型，CK20和CDX2强表达，CK7表达缺失或极弱。分子分析显示所有三例均存在KRAS或GNAS激活突变，其中一例存在共突变，与传统阑尾LAMN的分子谱一致。结论：我们描述了阑尾外LAMN样病变，尽管阑尾未受累，但其重现了阑尾LAMN的形态学、免疫表型和分子特征。这些发现支持将这些病变解释为在非腔道相通的囊性上皮隔室（如重复囊肿）内发生的真性肿瘤性增生。认识这一罕见现象对于避免误分类至关重要，并可能对标分期、监测和临床管理产生类似阑尾LAMN的影响。