运动障碍学会可能的多系统萎缩前驱期标准在纯自主神经功能衰竭中的前瞻性验证

背景：运动障碍学会（MDS）提出的可能的MSA前驱期（PP-MSA）研究标准尚未经过前瞻性验证。目的：评估PP-MSA标准在纯自主神经功能衰竭（PAF）患者纵向队列中的诊断性能，并评估额外的临床特征是否提高其预测价值。方法：来自八个中心的76名PAF患者入组了突触核蛋白病自然史研究，随访≥6年或直到表型转换。根据MDS PP-MSA标准对参与者进行分类，并随访其发展为MSA、帕金森病或路易体痴呆的情况。纵向评估诊断性能。使用更严格的嗅觉阈值（宾夕法尼亚大学嗅觉识别测试[UPSIT]≤28）作为排除标准重复分析。结果：38名参与者符合PP-MSA标准，其中12名在6年内表型转换为MSA。第1年敏感性为100%，第6年为92%，特异性范围为56%至67%。阳性预测值（PPV）范围为21%至34%。应用更严格的嗅觉阈值后，特异性（90%–97%）和PPV（53%–83%）均有所提高，敏感性略有降低（至83%）。表型转换为MSA的参与者更年轻，泌尿功能障碍更严重，直立性心率反应更大。结论：PP-MSA标准在PAF患者中表现出高敏感性但特异性有限。更严格的嗅觉阈值可提高诊断性能，并可能有助于临床试验的队列富集。