一项关于1PN胚胎移植的大型回顾性研究支持更新统一的规范化最佳实践指南

研究问题：单原核囊胚（MPBs）的遗传和临床结局在标准受精和卵胞浆内单精子注射周期之间是否存在差异，这些差异对风险分层和个体化临床决策有何意义？ 总结答案：IVF来源的MPBs表现出显著低于ICSI来源MPBs的单亲遗传率（96.9% vs 65.9%）双亲遗传（P<0.001），在移植整倍体双亲胚胎后，临床和新生儿结局与2PN囊胚相当。 已知信息：一部分单原核（1PN）受精卵可以发育为整倍体囊胚，移植后能产生健康活产，但由于受精检查时原核外观异常，这些胚胎被广泛丢弃。1PN形成机制多样，包括原核异步出现、原核早期融合和原核过早消失，意味着其中一部分可能是在静态评估时被遗漏的正常受精二倍体受精卵。 研究设计、规模、持续时间：对2010年1月至2023年12月期间在澳大利亚多个诊所进行的10730个周期中，来源于IVF（n=5266）或ICSI（n=5464）授精的1PN胚胎（N=13203）进行的回顾性队列研究。 参与者/材料、设置、方法：胚胎在授精后16-18小时受精检查时出现单个原核被定义为1PN。在第3天回顾延时摄影，以识别晚期出现的1PN并排除晚期第二原核出现。合适的囊胚进行滋养外胚层活检，用于非整倍体植入前遗传学检测（PGT-A）和基于短串联重复序列（STR）的双亲遗传检测；只有确认双亲遗传的整倍体胚胎可用于冻融胚胎移植。评估的结局包括倍性、双亲遗传、囊胚发育、利用率、形态动力学、妊娠、活产以及母体和新生儿结局。 主要结果和机会的作用：IVF来源的MPBs的非整倍体率与双原核（2PN）胚胎相似（37.3% vs 33.9%），440/454（96.9%）表现出双亲遗传。ICSI来源的MPBs具有更高的非整倍体率（45.5% vs 31.5%，P<0.05），且只有108/164（65.9%）具有双亲遗传。单亲遗传主要是母源性的（IVF 92.8%；ICSI 94.6%）。IVF和ICSI的MPBs在第5天达到囊胚期的可能性均低于2PN胚胎（IVF 19.3% vs 63.3%；ICSI 9.7% vs 60.6%，P<0.05），并且双亲遗传的IVF-1PN受精卵比单亲遗传的IVF-1PN受精卵具有更多的核仁（P=0.008）。对于确认双亲遗传的胚胎，与2PN囊胚相比，临床妊娠、持续妊娠、活产率或新生儿结局没有显著差异。在大约六分之一的含有1PN胚胎的周期中，没有可用的2PN胚胎（IVF 15.6%；ICSI 16.7%），1PN胚胎是唯一可用的胚胎选择。 局限性，注意事项：回顾性单实体设计引入了潜在的偏倚，限制了普遍性。各中心统一方案排除了正式指南修订所需证据水平。ICSI周期使用延时成像与IVF胚胎静态评估的差异可能导致受精方法之间1PN识别率的差异。基于STR的双亲分类平台尚未针对1PN胚胎中亲本来源判定的正交技术进行验证，并且不能排除三倍体误分类或未报告的不确定结局的可能性。 研究结果的更广泛意义：这些发现支持基于受精方法对MPB管理进行风险分层的方法。满足特定形态和发育标准的IVF来源的MPBs表现出低风险特征，值得重新考虑基因检测要求，并可能为个体化知情同意讨论提供信息，特别是在没有2PN胚胎可用的情况下。ICSI来源的MPBs具有更高的单亲遗传风险，全面的基因检测仍然必要。 研究资助/竞争利益：本研究无资助。作者声明无利益冲突。 试验注册号：N/A。 关键词：胚胎学，体外受精，受精，妊娠，植入前遗传学检测