土耳其以兄弟姐妹为主的1型糖尿病患者一级亲属儿童自身抗体筛查：一项关于流行率、决定因素及筛查后亲子焦虑的多中心研究

目的/目标：我们在土耳其对1型糖尿病患者的一级亲属（FDRs）儿童（2-18岁）进行糖尿病相关自身抗体筛查，以确定其流行率和年龄分布，识别抗体阳性的决定因素，并量化结果披露后儿童和父母的急性焦虑变化。 方法：在这项在土耳其九个儿科内分泌中心进行的多中心横断面研究中，对440名2-18岁的FDRs进行了筛查。受累FDR关系包括受累姐妹（n=206）、兄弟（n=204）、母亲（n=22）和父亲（n=13）。ZnT8A、GADA、IAA和IA-2A自身抗体通过ELISA测定；记录包括孕周在内的围产期变量。在8-18岁的子样本中，使用儿童焦虑相关情绪障碍筛查量表（SCARED）评估儿童焦虑，并使用状态-特质焦虑量表（STAI-I/II）评估这些儿童的父母焦虑，评估在筛查前和结果披露后立即进行。 结果：自身抗体阳性参与者的比例为16.4%（72/440），在13名个体（3.0%）中检测到多种自身抗体。在445个受累FDR关系中，92.1%基于兄弟姐妹，7.9%基于父母。ZnT8A是最常见的自身抗体（11.4%），在2-6岁年龄组占主导地位（占抗体阳性儿童的82%），并随年龄增长而下降。ZnT8A阳性显示出年龄依赖性下降，ZnT8A阳性参与者显著年轻于ZnT8A阴性参与者（7.92 ± 4.62 岁 vs 10.00 ± 4.54 岁；p=0.002）。孕周每增加一周与自身抗体阳性几率降低相关（调整后OR 0.80/周；95% CI 0.68, 0.93；p=0.005）。在排除有受累母亲的参与者后，这种关联仍然存在并得到加强（调整后OR 0.71/周；95% CI 0.59, 0.85；p<0.001）。在自身抗体阳性儿童中，SCARED得分在结果披露后增加（d=1.31；p<0.001），但在自身抗体阴性儿童中下降（d=0.62；p<0.001）。父母焦虑在阳性结果后增加（状态焦虑 d=2.19；p<0.001；特质焦虑 d=0.69；p=0.001），在阴性结果后下降（p<0.001）。 结论/解释：ZnT8A在幼儿期的主导地位以及孕周与自身抗体阳性之间的独立关联，支持将年龄和围产期史整合到症状前风险分层中。这些发现应主要在兄弟姐妹占主导的儿科FDR筛查队列背景下进行解释。显著的结局依赖性焦虑反应表明，筛查项目应将免疫学检测与结构化、结果特异性的咨询相结合，整合心理支持方案，以应对亲子差异化的焦虑反应，并使用适合儿童的评估工具。