儿童PFAPA综合征患者中的过敏性疾病而非自身免疫性疾病合并症：一项全国性匹配病例对照队列研究

背景：周期性发热、阿弗他口炎、咽炎和颈部淋巴结炎（PFAPA）是儿童最常见的自身炎症综合征。尽管免疫失调是其发病机制的核心，但PFAPA患者过敏性和自身免疫性合并症的总体负担仍未完全明确。我们的目的是评估PFAPA儿童中过敏性和自身免疫性疾病的患病率。方法：我们利用以色列Leumit Health Services在2000年至2024年间的电子健康记录，进行了一项全国性匹配病例对照研究。PFAPA儿童通过专用的ICD-9代码识别，并按年龄、性别、社会经济地位、种族和首次记录年份以1:20的比例与对照组进行匹配。过敏性和自身免疫性诊断通过预定义的ICD-9代码识别。计算了比值比（ORs）及其95%置信区间（CIs），并对多重检验进行了错误发现率校正。结果：该队列包括1641名PFAPA患者和32,820名匹配对照，平均随访时间为8.6年。PFAPA患者哮喘（49.6% vs. 37.5%；OR 1.64）、过敏性鼻炎（15.7% vs. 9.8%；OR 1.71）、特应性皮炎（23.0% vs. 19.9%；OR 1.21）、荨麻疹（18.8% vs. 15.0%；OR 1.32）、药物过敏（1.22% vs. 0.57%；OR 2.15）和过敏反应（0.55% vs. 0.20%；OR 2.78）的患病率均增加。相比之下，自身免疫性疾病并不常见，且未显示出一致的富集。在PFAPA诊断前记录的诊断中也观察到类似的关联。结论：PFAPA与广泛的过敏性疾病合并症相关，但与经典自身免疫病无关。这些发现提示PFAPA可能代表一种独特的免疫表型，其中发作性自身炎症与过敏易感性共存。