LABS:基于线性扩增的亚硫酸氢盐测序技术用于循环游离DNA的超灵敏癌症检测

LABS: linear amplification-based bisulfite sequencing for ultrasensitive cancer detection from cell-free DNA

作者信息Xiao-Long Cui, Ji Nie, Houxiang Zhu, Krissana Kowitwanich, Alana V Beadell, Diana C West-Szymanski, Zhou Zhang, Urszula Dougherty, Akushika Kwesi, Zifeng Deng, Yan Li, Danqing Meng, Kevin Roggin, Teresa Barry, Ryan Owyang, Ben Fefferman, Chang Zeng, Lu Gao, Carolyn W T Zhao, Yuri Malina, Jiangbo Wei, Melanie Weigert, Wenjun Kang, Ajay Goel, Brian C-H Chiu, Marc Bissonnette, Wei Zhang, Mengjie Chen, Chuan He
PMID38877540
发布时间2024-06-14
DOI10.1186/s13059-024-03262-2

摘要

基于甲基化的液体活检在利用循环游离DNA检测癌症方面展现出潜力,但当前技术的局限性阻碍了其临床应用。大多数检测方法需要大量的DNA输入,这带来了挑战。此外,在传统测序方法的指数扩增步骤中,代表性不足的肿瘤DNA片段可能无法被检测到。在此,我们报道了一种基于线性扩增的亚硫酸氢盐测序技术(LABS),该技术能够以全基因组、无偏的方式对亚硫酸氢盐处理后的DNA片段进行线性扩增,仅需亚纳克级的DNA输入即可检测癌症异常。将LABS应用于100例患者样本,揭示了癌症特异性模式、拷贝数改变,并通过识别组织来源和免疫细胞组成,提高了癌症检测的准确性。

实验方法

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