Smyd1对颅面肌、眼外肌和心肌中肌球蛋白表达及肌节组织至关重要

骨骼肌和心肌是条纹肌纤维，含有高度有序的肌节以进行肌肉收缩。最近的研究表明，Smyd1（一种赖氨酸甲基转移酶）在心脏和躯干骨骼肌的肌节组装中起关键作用。然而，Smyd1在颅面肌中的表达和功能尚不清楚。在此，我们分析了两个smyd1旁系同源基因smyd1a和smyd1b在斑马鱼胚胎颅面肌和心肌中的发育表达和功能。我们的数据显示，smyd1a（smyd1amb5）或smyd1b（smyd1bsa15678）的缺失对颅面肌中肌源性决定及myod和肌球蛋白重链mRNA转录本的表达无明显影响。然而，在smyd1bsa15678单突变体中，肌球蛋白重链蛋白积累和肌节组织显著减少，在smyd1amb5; smyd1bsa15678双突变体中几乎完全消失，但在smyd1amb5突变体中则不然。在smyd1bsa15678突变体的心肌中也观察到类似缺陷。颅面肌和心肌形成缺陷与smyd1bsa15678和smyd1amb5; smyd1bsa15678突变体中hsp90α1和unc45b mRNA表达上调相关。总之，我们的研究表明Smyd1b（而非Smyd1a）在颅面肌和心肌的肌球蛋白重链蛋白表达和肌节组织中发挥关键作用。smyd1b缺失导致肌肉特异性应激反应。