基因组特征无法解释多发性骨髓瘤风险的种族差异

关于胚系变异或体细胞基因组驱动因素对多发性骨髓瘤（MM）种族差异的贡献，已有研究报道了相互矛盾的结果。为了全面研究MM中体细胞驱动因素与遗传背景的关系，我们将新测序的全基因组测序数据与公开数据集相结合（总计n=1,286）。总体而言，我们未发现能解释具有非洲（AFR）或欧洲（EUR）参考人群遗传相似性的患者之间MM发病风险差异的胚系或体细胞基因组差异。观察到了APOBEC相关和生发中心突变活性的可检测性及时间差异。结合流行病学数据和基于突变特征的时间估计，我们对AFR组个体在更年轻年龄发病的假设提出了挑战。最后，我们证明，在获得有效治疗的平等机会下，AFR组和EUR组患者具有相当的临床结局。