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CIT-Lasso：一种超越“有罪关联”的可扩展方法，用于从全基因组汇总统计中识别因果变异
CIT-Lasso: a scalable approach beyond guilty by association for identifying causal variants from genome-wide summary statistics
摘要
我们提出了CIT-Lasso框架，该框架仅使用汇总统计数据即可在全基因组范围内识别携带表型非冗余信息的变异集合，从而区分可能的因果变异与仅仅是相关的关联变异。开源实现在单个CPU上可在15分钟内完成全基因组分析。在模拟中，它在假发现率控制、统计功效和精细定位分辨率方面优于现有方法。应用于阿尔茨海默病荟萃分析，它识别出82个基因座，其中37个超出了传统GWAS的范围；先前的MPRA和CRISPR-Cas9研究证实了优先变异。在其他67项大规模GWAS上的结果揭示了该方法在超越传统GWAS流程进行新发现方面的普适性。
实验方法
产品清单
| 名称 | 品牌 | 货号 |
|---|---|---|
| 英特尔至强E5-2640 v4中央处理器 | Intel | E5-2640 v4 |
| 斯坦福大学Sherlock高性能计算集群 | -- | -- |
| 液相色谱-质谱联用系统 | -- | -- |
| 液相色谱-串联质谱联用系统 | -- | -- |
| 离心机 | -- | -- |
| 移液器 | -- | -- |
| 培养箱 | -- | -- |