葡萄无性系进化的基因组-甲基化组双组学图谱

背景：葡萄是最古老、最具经济价值的多年生作物之一，通过无性繁殖已持续数百年至数千年。这种长期的无性繁殖历史产生了显著的品种内多样性，但其分子基础仍难以通过短读长测序解析，因为后者会遗漏大量的结构变异和DNA甲基化信息。本研究为黑皮诺品种构建了一个高质量、分型的二倍体参考基因组，并结合23个不同克隆的牛津纳米孔测序，绘制了欧洲葡萄（Vitis vinifera）无性系遗传与DNA甲基化变异的全基因组图谱。 结果：基因组组装揭示了古老的近交历史，约12%的基因组存在于延长的纯合性区域。在不同分子层面，我们观察到无性系分化的对比模式。体细胞遗传变异（67,277个SNP和4,037个SV）以稀有变异为主，且在编码区显著减少，这与纯化选择一致。克隆间的结构变异主要与重复DNA相关，特别是重复区域和着丝粒重复序列。相比之下，DNA甲基化变异非常丰富（15,986个CG、52,158个CHG和32,062个CHH甲基化多态性），并且在基因体内高度富集，突显了其作为无性系分化重要组成部分的作用。值得注意的是，仅CG和CHG甲基化模式就能重建与SNP谱系一致的无性系亲缘关系，这与它们在有丝分裂周期中的稳定保留特性相符，而这种一致性在CHH甲基化中不存在。 结论：我们的结果表明，葡萄的无性系身份是由基因组和甲基化组的共同贡献塑造的，稳定的CG和CHG甲基化能以接近遗传分辨率捕捉无性系关系。