高原鼢鼠着丝粒串联重复扩增增强染色体稳定性以适应高海拔环境

背景：重复元件约占哺乳动物基因组的50%，但它们在适应性进化中的作用尚不清楚。其鉴定和组装，尤其是串联重复序列，在技术上具有挑战性，导致它们在下游分析中经常被忽略。结果：本研究利用高质量长读长测序技术，为适应不同海拔的四种鼢鼠物种构建了染色体水平的基因组组装。比较分析显示，主要栖息于青藏高原的高原鼢鼠表现出扩增的基因组大小和独特的双峰GC含量分布。这些特征很大程度上是由一个高度保守的串联重复序列pzTR的广泛扩增驱动的。实验分析表明，pzTR广泛分布于高原鼢鼠的染色体上，并很可能与着丝粒区域相关。功能实验进一步证明，在高原鼢鼠细胞系中敲除pzTR会损害准确的染色体分离，从而破坏基因组稳定性。值得注意的是，携带pzTR的染色体显示出较低的错误分离率，尤其是在缺氧条件下。结论：这些发现共同揭示了高原鼢鼠独特的基因组结构，并表明着丝粒串联重复序列在保护高海拔环境相关的缺氧应激下的基因组稳定性中起着关键作用。